Альфа-актинін-1 () – білок, який кодується геном ACTN1, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 892 амінокислот, а молекулярна маса — 103 058.
Білок має сайт для зв'язування з молекулою актину, іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, клітинних контактах, клітинних відростках.
Мутації ACTN1-споріднена тромбоцитопенія – аутосомно-домінантна мутація гену призводить до синтезу мутантного білка α-актинін-1, який в основному зустрічається в мегакаріоцитах і тромбоцитах.
Клінічна картина виражається аномальною морфологією тромбоцитів у хворого, що, однак, не відображається на функціональних характеристиках клітин.
Література
Примітки
Див. також Хромосома 14