Інтерсексність або інтерсексуа́льність — загальний термін для позначення групи станів, при яких роздільностатевий організм має статеві ознаки, що не можуть бути чітко визначені як чоловічі або жіночі. Інтерсекс-особи — люди, що народилися з такими варіантами статевих ознак (хромосомний набір, внутрішні та зовнішні статеві органи, статеві гормони тощо), які, відповідно до Управління Верховного комісара ООН з прав людини, не підходять під типові визначення для чоловіків або жінок. Інтерсексуальність може бути очевидною при народженні (статеві органи можуть бути неоднозначними і виглядати як проміжний варіант між чоловічими та жіночими). З 2015 року Всесвітня організація охорони здоров'я та ООН почали виводити інтерсексуальність з площини патології статевого розвитку та представляти це як варіацію статевого розвитку, нині наявність інтерсексуальних рис не вважається хворобою. Інтерсексуальність не варто плутати з гінандроморфізмом, який виражено спостерігається переважно у членистоногих і також зустрічається у птахів. При гінадроморфізмі одні частини тіла мають чоловічі риси, а інші — жіночі, можливий навіть варіант білатеральної асиметрії, коли одна половина тіла має чоловічу будову, а інша — жіночу.
На думку експертів, приблизно від 0,05 до 1,7 % населення народжується з інтерсексними ознаками.
Термінологія Термін інтерсексуальність був введений Річардом Гольдшмідтом 1917 року.
Інтерсекс-людей раніше називали гермафродитами. У XIX—XX столітті була здійснена перша спроба створити класифікацію інтерсексуальних станів. Їх поділили на справжній гермафродитизм, жіночий псевдогермафродитизм та чоловічий псевдогермафродитизм. Нині ці терміни є застарілими, а слово «гермафродит» не може вживатися стосовно людини, лише стосовно «тварини або рослини, що мають як чоловічі, так і жіночі репродуктивні органи». З 2006 року у медицині вживають термін «порушення статевого розвитку» (DSD), яка охоплює «вроджені стани, при яких розвиток хромосомної, гонадної або анатомічної статі є нетиповим», але і сам «DSD» оскаржується громадськими організаціями, правозахисними інститутами та науковцями. У травні 2016 року Interact Advocates for Intersex Youth опублікував заяву проти патологізуючої мови для опису людей, народжених з інтерсексуальними рисами, визнаючи "посилення загального розуміння та прийняття терміна «інтерсекс».
Деякі люди з інтерсексними рисами самоідентифікуються як інтерсекс-особи, а деякі — ні.Catherine Harper, «Intersex». Berg, 2007.Sharon Preves, «Intersex and Identity, the Contested Self». Rutgers, 2003. Австралійське соціологічне дослідження, опубліковане 2016 року, показало, що 60 % респондентів використовували термін «інтерсекс», щоб описати свої статеві характеристики. Більшість також описують себе як чоловік або жінка.
Ознаки
Хоча ми говоримо про інтерсекс як вроджений стан, інтерсекс-анатомія не завжди проявляється при народженні. Іноді інтерсексність може бути виявлена лише при досягненні статевого дозрівання або навіть у дорослої людини, можливе й виявлення вже після смерті людини за допомогою аутопсії. У деяких людей інтерсексність не виявляють узагалі. Прояви інтерсексності залежать від її причини. Іноді зовнішні статеві органи можуть виглядати як типові чоловічі або жіночі.
Виявлення при народженні можливе, якщо геніталії немовляти не можуть бути однозначно визначеними як чоловічі або жіночі. Це може виявлятися у:
Збільшеному кліторі (мегакліторемія). Зменшеному пенісі (мікропеніс). Відсутносі вагінального отвору. Гіпоспадії (отвір уретри знаходиться не на кінці пеніса). Закритих статевих губах, що нагадують калитку (мошонку). Відкритій мошонці, що нагадує статеві губи.
Також в інтерсекс-людей може бути затримка статевого дозрівання, аномалії електролітів, а при деяких станах — несподівані зміни під час статевого дозрівання.
Коли народжується малюк, зазвичай лікарі визначають його стать, спираючись на певну шкалу. Так, шкала, яку в 1995 році розробив лікар-ендокринолог Чарміан Куіглі, має сім ступенів, де перший ступінь — виразна маскулінність, тобто явно виражені чоловічі статеві органи, а сьомий — виразно фемінні статеві прояви, тобто жіночі. Стать, визначена за цією шкалою, називається акушерською статтю.
Інтерсексуальні стани та причини їх розвитку Інтерсекс стани можна розділити на 4 категорії:
46, XX інтерсекс. 46, XY інтерсекс. Справжній гонадальний інтерсекс. Складний або невизначений інтерсекс.
46, XX інтерсекс Виникає, якщо під час першого триместру вагітності на плід, що має жіночий генотип, діють великі дози андрогенів. Ці андрогени можуть мати як екзогенне, так і ендогенне походження. Надмірна кількість екзогенних андрогенів, що впливає на розвиток плода, виникає внаслідок: прийому матір'ю анаболічних стероїдів, наявності в неї андроген-продукуючих пухлин наднирників чи яєчників або наявності в матері вродженої гіперплазії надниркових залоз. Причиною надлишку ендогенних андрогенів може бути вроджена гіперплазія надниркових залоз у самого плода. Вроджена гіперплазія надниркових залоз виникає внаслідок спадкового дефекту одного з ферментів, необхідних для виробництва кортизолу (дефіцит 21-гідроксилази, дефіцит 11-бета-гідроксилази, дефіцит 3-бета-гідроксистероїддегідрогенази), внаслідок чого, продукується надмірна кількість андрогенів, для компенсації нестачі кортизолу. У немовлят жіночої статі це призводить до маскулінізації з аномальним розвитком статевих органів, тоді як у немовлят чоловічої статі — до передчасного статевого розвитку. Крім того, причиною може бути дефіцит ароматази плаценти Р450, що призводить до надлишкової продукції андрогенів плацентою. Вроджена гіперплазія надниркових залоз трапляється в одному випадку з 50–1000 народжень (0,1–0,2 % до 1–2 %) залежно від населення.
Таким чином, при вродженій гіперплазії надниркових залоз людина має типові для жінок статеві хромосоми та гонади, але зовнішні статеві органи нагадують чоловічі: статеві губи зростаються, а клітор збільшується. Матка і маткові труби при цьому зазвичай в нормі. Раніше це явище називали жіночим псевдогермафродитизмом.
Маскулінізуючий ефект триває і після народження, тому людина може мати густе волосся на тілі, глибокий голос тощо. Можливе також порушення балансу натрію в сироватці крові. У осіб з XY вроджена гіперплазія надниркових залоз не призводить до розвитку інтерсексних рис, але може призвести до прискореного статевого дозрівання.
46, XY інтерсекс
Раніше позначався терміном чоловічий псевдогермафродитизм. У цих людей зазвичай розвиваються нормальні яєчка, але маскулінізація системи вольфових проток та зовнішніх статевих органів є неповною. Часто особи народжуються з невизначеністю геніталій, яєчка можуть бути, зокрема, внутрішньочеревними чи тазовими. Можуть розвиватися молочні залози, можлива наявність клітора та малорозвиненої вагіни.
Причини можуть полягати у зниженій продукції тестостерону внаслідок порушення активності, чи гіпоплазії клітин Лейдіга, або дефекту рецептора до лютеїнізуючого гормону на них; порушення біосинтезу тестостерону при дефектах 20,22-десмолази, 3-бета-гідроксистероїддегідрогенази, 17,20-гідроксилази, 17-бета-гідроксистероїддегідрогенази, що беруть участь у стероїдогенезі в наднирниках. Частою причиною розвитку цього стану є нечутливість до андрогенів. Крім того, цей стан може зумовлюватися дефектами розвитку яєчок, такими як: XY дисгенезія гонад, змішаний дисгенез гонад і синдроми рудиментарного яєчка.MarikoTheonia K.BoydBradley J.QuadeChristopher P.CrumMana M.Parast, in Diagnostic Gynecologic and Obstetric Pathology (Third Edition), 2018.
Окрім того, порушення маскулінізації може викликатися дефіцитом 5α-редуктази. Дефіцит 5α-редуктази — це інтерсексний стан, що спричинений аутосомно-рецисивною мутацією у гені SRD5A2, що кодує 5α-редуктазу типу 2. Цей фермент відповідає за перетворення тестостерону в дигідротестостерон, що є фізіологічно активнішим і є необхідним для нормального розвитку чоловічих зовнішніх статевих органів плоду. Тому люди з дефіцитом цього ферменту народжуються з геніталіями дуже подібними до жіночих. Але під час статевого дозрівання рівень чоловічих статевих гормонів у цих осіб підвищується, що призводить до розвитку вторинних статевих ознак: росте м'язова маса, поглиблюється голос, починає збільшуватися їх клітороподібний пеніс, при цьому оволосіння обличчя в них часто не виражене. Багато з них виховуються як дівчатка.
Синдром нечутливості до андрогенів
Синдром нечутливості до андрогенів (Синдром Морріса) — це генетичний дефект, розташований в Х-хромосомі, який може бути успадкованим або виникати за рахунок спонтанних мутацій. Синдром Морріса зустрічається приблизно у однієї особи із 20000. Клітини людей з цим синдромом повністю або частково не здатні реагувати на андрогени, що призводить до розвитку статевих органів за жіночим типом. У плоду не формуються матка, маткові труби та верхня частина піхви, але зовнішні статеві органи виглядають подібними до жіночих, відсутні також придатки яєчка, сім'явивідні протоки та сім'яні пухирці. Яєчка опущені або частково опущені, вагіна, як правило, коротка, без шийки матки. Іноді піхва майже відсутня. Ці люди не мають менструацій і є нефертильними, часто в них також не росте волосся під пахвами і на лобку, груди зазвичай ростуть, але іноді пізніше, ніж у більшості жінок. При виявленні цього синдрому рекомендується видалення яєчок, оскільки є високий ризик розвитку раку, але, оскільки це рідко відбувається до статевого дозрівання, часто рекомендується почекати до того віку, в якому людина сама зможе прийняти це рішення.
Справжній гонадальний інтерсекс Застаріла назва — справжній гермафродитизм. Справжній гонадальний інтерсекс, овотестикулярний розлад, — інтерсексуальний стан, при якому в межах одного організму виявляються як фолікули яєчників, так і сім'яні канальці, що можуть бути присутніми як в різних гонадах, так і в межах однієї. Гонада, в якій знаходяться і тканини яєчників, і яєчок, називається овотестисом (тканини яєчка в овотестисі зазвичай займають центральне положення, а тканини яєчника розташовані на периферії). У 90 % випадків початковим проявом справжнього гонадального інтерсексу є неоднозначність геніталій, хоча в рідших випадках зустрічаються геніталії, які характерні для жіночої чи чоловічої статі, а ступінь неоднозначності залежить в основному від кількості тестостерону, що виробляється тканиною яєчка між 8 і 16 тижнем вагітності. Поширеною є наявність лабіоскротальних складок. Часто трапляється пахова грижа. Розташування гонад одна відносно одної буває: білатеральним (двостороннім), коли наявні лише овотестиси, що розміщені по боках (30 %); унілатеральним (одностороннім), коли з одного боку овотестис, а колатерально до нього знаходиться нормальний яєчник (50 %) або сім'яник; латеральним, коли з одного боку яєчко, а з іншого яєчник (20 %). При цьому яєчники частіше розташовуються зліва (76,5 %), а овотестиси і яєчка — справа (60,3 %). Самі овотестиси можуть займати черевне (50 %), пахове (26 %) та лабіоскротальне (24 %) положення.
Приблизно у 75 % осіб зустрічається гінекомастія, ще для приблизно 50 % осіб характерна менструація, при цьому у тих інтерсекс-осіб, що мають пеніс, менструація являє собою циклічну гематурію. Більшість людей з цим інтерсексним станом має матковий ріг або матку (90 %), матка часто нормально розвинена, також поширеною є наявність урогенітального синуса. Тканина яєчників, як правило, нормальна, а тканина яєчок найчастіше є дисгенетичною, і сперматогенез в ній зустрічається вкрай рідко.
Дві третини осіб з овотестикулярним розладом виховуються як чоловіки. Вагітність можлива. Випадки народжуваності у людей з цим станом вкрай рідкісні. Ці особи зазвичай мають функціональну тканину яєчників (є дані, що 50 % людей з овотестисами можуть пройти овуляцію), але їх сім'яні залози недостатньо розвинені, тому сперматогенез дуже рідкісний.