Глікогено́зи () — група спадкових захворювань, зумовлених дефектами у ферментах та інших білках, що беруть участь у метаболізмі глікогену.
Перший глікогеноз був описаний 1929 року Едгаром фон Гірке, у пацієнта була дуже збільшена печінка, спостерігалась сильно виражена гіпоглікемія між прийомами їжі, яку неможливо було усунути шляхом введення глюкагону або адреналіну. Подальше дослідження глікогенозів проводило подружжя Герті та Крала Корі, вони виявили причину хвороби фон Гірке — дефіцит ферменту глюкозо-6-фосфатази. Також Корі виявили ще кілька форм глікогенозів. Зараз їх відомо 13, основні характеристики наведені у таблиці. Спадкові глікогенози людиниНазва захворюванняДефектний білокУражений органГлікоген в ураженому органіСимптомиТип 0ГлікогенсинтазаПечінкаНормальна структура, мала кількістьНизький вміст глюкози в крові (гіпоглікемія), високий вміст кетонових тіл (кетоз)Тип Ia, хвороба фон ГіркеГлюкозо-6-фосфатазаПечінкаНормальна структура, збільшена кількістьЗбільшена печінка, ниркова недостатність, сильно виражена гіпоглікемія, кетоз, гіперурикемія, гіперліпеміяТип IbМікросомальна Глюкозо-6-фосфаттранслоказаПечінкаНормальна структура, збільшена кількістьЯк у типу Ib, також підвищена схильність до інфекційних захворюваньТип IcМікросомальний переносник фосфатуПечінкаНормальна структура, збільшена кількістьЯк у типу IaТип II, хвороба ПомпеЛізосомальна кисла альфа-глюкозидазаЛізосоми всіх органівНормальна структура, надмірне відкладення у лізосомахУ немовлят: смерть до 2 років через зупинку серця;Підліткова форма: міопатія;У дорослих: м'язова дистрофіяТип IIIa, хвороба Корі або хвороба ФорбсаАміло-1,6-глюкозидаза (фермент, що відрізає гілки)Всі органи, найбільше печінка, скелетні та серцевий м'язКороткі зовнішні гліки, збільшена кількістьЗбільшена печінка у немовлят, міопатіяТип IIIbДерозгалужуючий фермент печінки (м'язовий фермент нормальний)ПечінкаКороткі зовнішні гліки, збільшена кількістьЗбільшена печінка у немовлятТип IV, хвороба АндерсенРозгалужуючий ферментПечінка, селезінка, скелетні м'язиДовгі нерозгалужені молекули, нормальна кількістьЗбільшена печінка і селезінка, прогресивний цироз печінки, міоглобін у сечі, переважно викликає смерть до 2 роківТип V, хвороба Мак-АрдляМ'язова глікогенфосфорилазаСкелетні м'язиНормальна структура, помірно збільшена кількістьОбмежена здатність до фізичної активності через болючі судоми, міоглобін у сечіТип VI, хвороба ГерсаПечінкова глікогенфосфорилазаПечінкаНормальна структура, збільшена кількістьЯк у типу I але легший перебігТип VII, хвороба ТаруМ'язова фосфофруктокіназа-1М'язи, еритроцитиНормальна структура, збільшена кількістьЯк у типу V, також гемолітична анеміяТипи VIb, XIII або IXКіназа фосфорилазиПечінка, лейкоцити, м'язиНормальна структура, збільшена кількістьЗбільшена печінка, помірна гіпоглікеміяТип XI, хвороба Фанконі-БікеляПереносник глюкози GLUT2Печінка Відставання у розвитку, збільшена печінка, рахіт, дисфункція нирок
Примітки
Джерела