Плями Брашфілда () — дрібні світлі включення на периферії райдужки ока, що зазвичай виглядають як невеликі білуваті, сіруваті або жовтуваті точки. Вони частіше спостерігаються у людей зі світлими очима та є характерною клінічною ознакою синдрому Дауна.
Історія
Плями були вперше описані в 1924 році британським лікарем-психіатром Томасом Брашфілдом, який під час спостережень за пацієнтами із синдромом Дауна звернув увагу на характерні світлі утворення на райдужціWallis, Hugh R.E. "The Significance of Brushfield's Spots in the Diagnosis of Mongolism in Infancy", Archives of Disease in Childhood, 1951 December; 26 (130): 495-500. Retrieved on 21 March 2009.. На честь дослідника феномен отримав назву Brushfield spots. Пізніше були описані подібні включення у людей з темними райдужками — так звані плями Крісчеллі (Wölfflin nodules), які мають іншу природу й зустрічаються в ширшої популяції.
Опис Плями являють собою ділянки ущільненої строми райдужки, які відбивають світло і тому виглядають контрастно на тлі навколишніх тканин. Часто розташовуються у вигляді неповного кільця на межі зі зіницею або ближче до периферії райдужки. Плями Брашфілда не впливають на гостроту зору, не спричиняють дискомфорту й зазвичай є випадковою знахідкою під час огляду офтальмолога.
Поширеність
У дітей із синдромом Дауна зустрічаються приблизно у 35–78% випадків. У загальній популяції можуть спостерігатися, але значно рідше, переважно в осіб із світлими райдужками. Наявність плям не є діагнозом, але часто використовується як один з допоміжних клінічних маркерів під час оцінки фенотипу при синдромі Дауна. Плями Брашфілда частіше зустрічаються у людей із синдромом Дауна європейського походження, ніж у людей із синдромом Дауна азійського походження.
Клінічне значення Використовуються як допоміжний фенотиповий маркер синдрому Дауна. Не є патологічними та не потребують лікування. Можуть бути корисними при диференційній діагностиці різних офтальмологічних та генетичних станів.
Примітки