Рудов синдром (РС) је редак аутозомно рецесивни наследни поремећај који карактерише урођена ихтиоза, епилепсија, патуљасти раст, сексуални инфантилизам, полинеуритис, макроцитна анемија и ретко пигментни ретинитис. Током 1927. године, пријављено је око 55 случајева на глобалном нивоу.[ 3 ]
Етимологија РС је назван по данском лекару Еинару Руду који је болест описао код два пацијента са истим променама и током болести, и то 1927. године код 22-годишњег данца који је имао ихтиозу, хипогонадизам, низак раст, епилепсију, анемију и полинеуритис, и 1929. године код 29-годишње жене са ихтиозом, хипогонадизмом, делимичним гигантизмом и шећерном болешћу.
Како су сви касније пријављени случајеви овог ретког аутозомно рецесивног наследног поремећаја били генетски хетерогени и значајно су се разликовали од оригиналних извештаја о Рудовим случајевима, сматра се да би можда требало елиминисати назив Рудов синдром за пацијенте са таквом дијагнозом и да ову болест треба сврстати у друге синдроме, као што су Рефсумова болест и Шегрен-Ларсонов синдром. Док неки други истраживачи сматрају да су Рудов синдром и Шегрен-Ларсонов синдром исти ентитет а да Рудов синдром заправо не постоји као посебан ентитет.
Етиопатогенеза Образац наслеђивања и природа примарног генетског дефекта код Рудовог синдрома није у потпуности позната, иако су као етиолошку узроци предложени:
аутозомно рецесивно наслеђивање везано за X хромозом брисање гена стерил сулфатазом које доводи до недостатка тог ензима (што се сматра основним поремећајем).
Рудов синдром се у прошлости сматрао генетски хетерогеним поремећајем, али и посебном клиничком целином. Хетерогеност овог поремећаја сугеришу разлике у клиничким карактеристикама, хистолошким и ендокринолошким налазима, активности стероид сулфатазе и начинима наслеђивања. Међутим, постојање таквог синдрома је у последње време доведено у сумњу на основу нових достигнућа познатих у медицини као молекуларне биологија ихтиозе.
Клиничка слика У клиничкој слици РС доминира неколико абнормалности које укључују:
дерматолошке, које на кожи варирају од једноставне сувоће до тешке ихтиозе.
неуролошке, у које спадају ментална ретардација, епилепсија, психомоторна ретардација, поремећаји личности, полинеуропатија, кранијални дисморфизми и абнормални електроенцефалограми, нервне глувоће
ендокринолошке, офталмолошке, у виду промена на оку као што су катаракта, птоза, нистагмус, страбизам, пигментоза ретинитиса. мишићно-скелетне симптоме. Од осталих симптома јавља се абнормалности зуба, алопеције, псеудоакантоза нигриканс и сексуални инфантилизам који се може дијагностиковати тек након пубертета.
Дијагноза Молекуларна анализа Рудовог синдрома је неопходна за пренаталну дијагностику и правилно генетско саветовање.
Терапија Лечење Рудовог синдрома обухвата мултидисциплинарни приступ укључујући дерматолошке, ендокринолошке, офталмолошке, слушне и гинеколошке специјалности у зависности од манифестација болести.
Дерматолошки третман укључују локалну примену: као што су емолијенси за ихтиозу као што су меки парафин, кератолитици, локални ретиноиди и аналози витамина Д3.
Ендокринолошке и гинеколошк терапија обухвата збрињавање инфантилних полних органа и одложене менструације.
Референце
Спољашање везе
Категорија:Ретке болести Категорија:Синдроми који утичу на кожу Категорија:Синдроми са интелектуалним инвалидитетом Категорија:Болест названа по ономе ко ју је описао Категорија:Синдроми са нападима