Система антигенов KellBlood Group Allele Tables / Kell blood group system // Список систем групп крови на официальном сайте Международного общества переливания крови (ISBT). — группа антигенов на поверхности эритроцитов, являющихся важными детерминантами крови и служащих мишенью для многих аутоиммунных или заболеваний, уничтожающих эритроциты. Показатель Kell обозначается как K, k и Kp. Антигены Kell представляют собой пептиды, обнаруженные в белке kell, 93 кДа трансмембранной цинко-зависимой эндопептидазе, которая отвечает за расщепление эндотелина-3.

Белок Ген Kell кодирует II тип трансмембранного гликопротеина, который является высоко полиморфным антигеном системы антигенов Kell. Гликопротеин Kell через одиночную дисульфидную связь соединён с мембранным белком XK, который несёт антиген Kx. Закодированный белок содержит последовательность и структурное сходство с членами семейства неприлизина (M13) цинковых эндопептидаз.

Существует несколько аллелей гена, который создаёт белок Kell. Две таких аллели, K1 (Kell) и K2 (Cellano) являются наиболее распространёнными. Белок Kell тесно связан со вторым белком, XK, посредством дисульфидной связи. Отсутствие белка XK (например, при помощи генетического удаления), приводит к заметному снижению антигенов Kell на поверхности красных кровяных телец. Отсутствие белка Kell (K0), однако, не влияет на XK белок.

Белок Kell также недавно был обозначен как CD238 (кластер дифференцировки 238).

Частота встречи Количество тестируемых K+ K− число % число % Корейцы Lee, ранняя серия 52 1 1,92 51 98,08 Lee, поздняя серия 158 0 0,00 158 100,00 Lee, суммарно 210 1 0,48 209 99,52 Китайцы Miller (1951) 103 0 0,00 103 100,00 Англичане Race et al. (1954) 797 69 8,66 728 91,34 Источник: Таблица 5, с. 20, Samuel Y. Lee (1965)Lee, Samuel Y. (1965). Further Analysis of Korean Blood Types , Yonsei Medical Journal, volume 6, page 20..

Связи с заболеваниями Антигены Kell важны в трансфузиологии, в том числе при переливании крови, при аутоиммунной гемолитической анемии и гемолитической болезни новорождённых. У людей с нехваткой специфического антигена Kell могут вырабатываться антитела против антигенов Kell, когда делается переливание крови, содержащей этот антиген. При последующих переливаниях крови могут отмечаться разрушения новых клеток этими антителами — процесс, известный как гемолиз. Лицам, не имеющим антигенов Kell (K0), при необходимости эритроциты переливаются только от Kell-отрицательных доноров, для предотвращения гемолиза. По этой причине от Кell-положительных доноров в общем случае заготавливаются только те препараты крови, в которых нет эритроцитов: плазма, тромбоконцентрат или криопреципитат. Лица же с отрицательным антигеном Kell являются универсальными по этому признаку донорами эритроцитов, так как у реципиентов с любым статусом Kell не происходит их отторжения.

Аутоиммунная гемолитическая анемия происходит, когда организм вырабатывает антитела против антигенов группы крови на своих собственных эритроцитах. Антитела приводят к разрушению красных кровяных клеток с последующей анемией. Кроме того, беременные женщины могут вырабатывать антитела против эритроцитов плода, что приводит к разрушению, анемии и водянке плода — процесс, известный как гемолитическая болезнь новорожденных. Как аутоиммунная гемолитическая анемия, так и гемолитическая болезнь новорождённых могут иметь очень серьёзные последствия, вызванные анти-Kell антителами, поскольку они являются наиболее иммуногенными антигенами после системы ABO и резус-фактора.

Фенотип Маклеода

Фенотип Мак-Лауда (или ) — X-связанная аномалия системы групп крови Kell, при которой антигены Kell плохо обнаруживаются путём лабораторных тестов. Ген Маклеода кодирует белок XK, белок со структурными характеристиками транспортной мембраны белка, но с неизвестной функцией и расположен на коротком плече X-хромосомы в локации 21.1Cytogenetic location: Xp21.1. Genomic coordinates (GRCh38): X:37,685,685-37,732,129 // Данные с сайта omim.org.. По-видимому, XK необходимы для правильного синтеза или представления антигенов Kell на поверхности эритроцитов. Синдром является фенотипическим проявлением положительной группы крови системы KxBlood Group Allele Tables / Kx blood group system // Список систем групп крови на официальном сайте Международного общества переливания крови (ISBT).X-linked Kx blood group // Данные на официальном сайте HGNC (HUGO Gene Nomenclature Committee)..

История Группа Kell была названа по имени первой пациентки с описанными антителами K1 — беременной женщины миссис Келлахер в 1945 году.Coombs RRA, Mourant AE, Race RR. A new test for the detection of weak and incomplete Rh agglutinins. Br J Exp Pathol 1945;26:255 Другая пациентка, миссис Челлано, была беременной женщиной, у которой впервые описали антитела K2. Фенотип K0 впервые был описан в 1957 году, а фенотип Маклеода был назван по имени пациента Хью Маклеода, студента Гарварда, в 1961 году.

Прочие взаимосвязи Данные подтверждают генетическую связь между системой групп крови Kell (на хромосоме 7 q33) и склонностью к вкусовому ощущению фенилтиокарбамида, или PTC, горькому на вкус соединению тиомочевины. Горький вкус рецепторных белков на вкусовых рецепторах языка кодируется на близлежащем локусе хромосомы 7 q35-6.

Примечания

Ссылки  — OMIM entry for Kell protein  — OMIM entry for XK protein Kell at BGMUT Blood Group Antigen Gene Mutation Database at NCBI, NIH

Категория:Кластеры дифференцировки