Митохондриальная тРНК лейцина 1 () — тРНК человека, кодируемая митохондриальным геном MT-TL1. Представляет собой молекулу транспортной РНК длиной в 75 нуклеотидов (в позиции 3230-3304 на карте митохондриальной ДНК), основной функцией MT-TL1 является перенос остатка аминокислоты лейцина к растущей полипептидной цепочке при трансляции митохондриальных мРНК на рибосомах митохондрий.
Клиническое значение Описано около 20 мутаций MTTL1MT-TL1 — mitochondrially encoded tRNA leucine 1 (UUA G) — Genetics Home Reference. Мутации вызывают следующие митохондриальные заболевания: синдром MELAS наследуемый по материнской линии синдром диабета и глухоты, он же сахарный диабет, сопровождающийся глухотой (MIDD, DAD) — ассоциирован с мутацией A3243G синдром MERRF
Набор симптомов и их тяжесть в каждом случае могут значительно варьировать.
A3243G Наиболее распространена мутация A3243G. По данным одного крупного исследования, эта мутация является самой распространённой из 10 наиболее известных митохондриальных мутаций в общей популяции. Другое крупное исследование австралийской популяции говорит о распространённости на уровне 236/100000 чел. (1 из 423). Около 1,5 % случаев диабета связано с ней, по данным разных исследований. По данным одного небольшого (14 человек) исследования, у носителей этой мутации снижен метаболизм кислорода в мозге (в среднем на 26 %, разброс 18—29 %). Продолжительность их жизни ниже, чем у людей, аналогичных по демографическим показателям. Возможно, гетероплазмия, а также влияние других генов, обуславливают многообразие проявлений мутации: она описана у пациентов с синдромами MIDD и MELAS, при сочетании MELAS/MERRF, при синдроме Лея, хронической прогрессирующей внешней офтальмоплегии (CPEO), синдроме Кернса-Сейра.
Пропорция митохондрий с этой мутацией в крови относительно «здоровых» митохондрий (см. гетероплазмия) с возрастом медленно снижается, что затрудняет оценку уровня мутации, поскольку в других тканях он остаётся высоким. Этот феномен исследуется. Возможна неинвазивная оценка данной мутации при анализе мочи.
См. также Митохондриальная ДНК
Обзоры Генетические, патогенетические и фенотипные проявления митохондриальной мутации A3243G гена tRNALeu(UUR)" (2007 год): полный текст статьи на англ. языке.
Примечания
Категория:Митохондрии Категория:РНК