В популяционной генетике человека гаплогруппой M называют одну из гаплогрупп, выявленных при анализе последовательности митохондриальной ДНК (mtDNA). Эта гаплогруппа широко распространена в АзииGhezzi et al. (2005), Mitochondrial DNA haplogroup K is associated with a lower risk of Parkinson’s disease in Italians , European Journal of Human Genetics (2005) 13, 748—752., особенно в ИндииEdwin et al. (2002), Mitochondrial DNA diversity among five tribal populations of southern India , CURRENT SCIENCE, VOL. 83, NO. 2, 25 JULY 2002.. Тем не менее, макрогруппа М сама представляет собой одну из ветвей митохондриальной гаплогруппы L3, от которой она отделилась 60 — 75 тыс. лет назадRevathi Rajkumar et al., Phylogeny and antiquity of M macrohaplogroup inferred from complete mt DNA sequence of Indian specific lineages , BMC Evolutionary Biology 2005, 5:26 doi:10.1186/1471-2148-5-26Gonzalez et al., Mitochondrial lineage M1 traces an early human backflow to Africa , BMC Genomics 2007, 8:223 doi:10.1186/1471-2164-8-223. TMRCA для базальной неафриканской гаплогруппы M составляет около 49 тыс. лет (95% доверительный интервал: 54,8—43,6 тыс. лет)Cosimo Posth et al. Pleistocene Mitochondrial Genomes Suggest a Single Major Dispersal of Non-Africans and a Late Glacial Population Turnover in Europe , 2016. Предковая гаплогруппа L3 в свою очередь происходит от потомков гипотетической митохондриальной Евы из Африки.
Наличие линии гаплогруппы M в Эфиопии, названной M1, привело к предположению, что гаплогруппа M могла возникнуть в Восточной Африке примерно 60 тыс. л. н., а затем попасть в АзиюQuintana-Murci L., Semino O., Bandelt H-J., Passarino G., McElreavey K. et al. (1999) Genetic evidence of an early exit of Homo sapiens sapiens from Africa through eastern // Africa Nat Genet 23: 437–441. Однако, в 2006 году А. Оливьери сообщилOlivieri A., Achilli A., Pala M., Battaglia V., Fornarino S.. et al. (2006) The mtDNA Legacy of the Levantine Early Upper Paleolithic in Africa. Science 314: 1767, что примерно 45—40 тыс. л. н. преобладающие ныне североафриканские гаплогруппы M1 и U6 возникли в Юго-Западной Азии и вместе двинулись в АфрикуAdimoolam Chandrasekar et al. Updating Phylogeny of Mitochondrial DNA Macrohaplogroup M in India: Dispersal of Modern Human in South Asian Corridor , October 20.
TMRCA для гаплогруппы M71d составляет около 22,21 тыс. лет (95% доверительный интервал: 14,4—31,52 тыс. лет). Гаплогруппа M71d выявлена в Таиланде, Лаосе и Мьянме и не была обнаружена в современных популяциях Южного Китая.
Стивен Оппенгеймер предложил для макрогруппы M название клан Манью. Со ссылкой на исследование эстонских генетиков Томаса Кивисилда и Рихарда Виллемса он писал, что носители субклады M1 переправились через Красное море и прошли на территорию нынешней Эфиопии во времена последнего ледникового периодаStephen Oppenheimer. Out of Eden. 2004, Constable and Robinson ISBN 1-84119-894-3 UK title of The Real Eve..
Макрогруппа M является предком нескольких гаплогрупп. Важнейшие из них: гаплогруппа CZ гаплогруппа C — распространены у народов севера Азии, американских индейцев и латиноамериканцев; гаплогруппа Z — распространена в Корее, северном Китае и Центральной Азии. Однако с наибольшей частотой встречается среди некоторых народов России и среди саамов на севере Скандинавии; гаплогруппа D — встречается в Средней Азии, на Дальнем Востоке и среди американских индейцев; гаплогруппа E — встречается на островах Юго-Восточной Азии (ISEA) и на Соломоновых островах в Меланезии, что отражает неолитическую экспансию носителей австронезийского языка; гаплогруппа G — распространена на севере, востоке и в центре Азии. С наибольшей частотой встречается на северо-востоке Сибири; гаплогруппа М1 — найдена в западной Евразии и на Африканском РогеA.D. Holden et al., MtDNA variation in North, East, and Central African populations gives clues to a possible back-migration from the Middle East , Program of the Seventy-Fourth Annual Meeting of the American Association of Physical Anthropologists (2005). Возникла в Леванте 40 тыс. лет назадАлександр Марков. Эволюция человека: обезьяны, кости и гены. 2011; В Африке и на Ближнем Востоке совместно распространены субклады M1b и M1a, на Кавказе распространена только M1aErwan Pennarun et al. Divorcing the Late Upper Palaeolithic demographic histories of mtDNA haplogroups M1 and U6 in Africa . Носители митохондриальной гаплогруппы M1, согласно исследованию эстонских генетиков Томаса Кивисилда и Рихарда Виллемса, переправились через Красное море и перешли из Аравии на территорию Африканского рога и Эфиопского нагорья во время последнего ледникового максимумаKivisild Т. et al. (1999) Возможное влияние западноазиатских материнских генетических линий на жителей Восточной Африки в эпоху после Последнего ледникового максимума. Cold Springs Harbour Symposium on Human Origins & Dicease.. линии М2 — М6, а также М18 и М25 встречаются только в Индии; М7 — М10 и М21 — широко распространены в восточной и юго-восточной Евразии; M9 включает две макроветви: M9a'b и E. M9a'b в настоящее время распространена на материковой части Восточной Азии с южным происхождением и расширением на север примерно от 18 до 28 тыс. лет назад; M11 — встречается только среди китайцев; M12 — небольшая группа в Японии; В 2009 году два независимых изданий сообщили об обнаружении у австронезийского населения Мадагаскара субклада M23; гаплогруппы M27 — M29 и Q — локализуются в Меланезии и среди австралийских аборигенов; гаплогруппы M31, M31a1 и M32 — на Андаманских островах; гаплогруппы M33, M33a, M34, M34a, M35, M37a и М39 — M41 — в Южной и Юго-Восточной Азии;
Палеогенетика Гаплогруппа M определена у позднепалеолитических образцов F6-620 и AA7-738 из пещеры Бачо Киро в БолгарииJean-Jacques Hublin et al. Initial Upper Palaeolithic Homo sapiens from Bacho Kiro Cave, Bulgaria , 11 May 2020 Гаплогруппу M определили у позднепалеолитических обитателей бельгийской пещеры Гойе (Goyet), живших ок. 34 тыс. л. н. и у позднепалеолитического обитателя из Ла-Рошет (La Rochette) во Франции, жившего 28 тыс. лет назадCosimo Posth et al. Pleistocene Mitochondrial Genomes Suggest a Single Major Dispersal of Non-Africans and a Late Glacial Population Turnover in Europe , 2016 Гаплогруппу M определили у образца Ostuni1 возрастом ок. 27 тыс. л. н. (граветт Италии)Qiaomei Fu et al. The genetic history of Ice Age Europe, 2016 Гаплогруппу M определили у палелитического жителя острова Окинава Минато 1, жившего 20 тыс. лет назад (стоянка Минатогава)Fuzuki Mizuno et al. Population dynamics in the Japanese Archipelago since the Pleistocene revealed by the complete mitochondrial genome sequences // Scientific Reports, 2021 M7a определили у образцов SRH 242 (20 000 лет до настоящего времени), SRH 292 бедренная кость (16 000 — 9000 лет до н. в.) и SRH 188 (4574 — 4452 лет до н. в.) из японской пещеры на острове ИсигакиKen-ichi Shinoda, Noboru Adach. Ancient DNA Analysis of Palaeolithic Ryukyu Islanders // This text is taken from New Perspectives in Southeast Asian and Pacific Prehistory, edited by Philip J. Piper, Hirofumi Matsumura and David Bulbeck, published 2017 by ANU Press, The Australian National University, Canberra, Australia M1b определили у образца TAF014 (14,48 тыс. л. н.) иберо-мавританской культуры из марокканского ТафоральтаM. van de Loosdrecht el al. Pleistocene North African genomes link Near Eastern and sub-Saharan African human populations, Science (2018) M9 (мутация T16304C) определили у образца MZR (Mengzi Ren, черепная крышка MLDG-1704, 14 тыс. л. н.) из Оленьей пещеры (Китай)Xiaoming Zhang et al. A Late Pleistocene human genome from Southwest China , July 14, 2022 M71d определили у двух неолитических образцов в Южном Китае, датируемых возрастом более 11 тыс. лет. Один образец происходит из лунлиньской пещеры Лаомакао (Laomocao Cave) в Гуанси–Чжуанском автономном районе, второй — из Циншуйюань-Дадуна (Qingshuiyuan Dadong, QSYDD) в провинции ГуйчжоуFan Bai, Xinglong Zhang, Xueping Ji, Peng Cao, Xiaotian Feng, Ruowei Yang, Minsheng Peng, Shuwen Pei, Qiaomei Fu. Paleolithic genetic link between Southern China and Mainland Southeast Asia revealed by ancient mitochondrial genomes , 11 July 2020 M71+151 определили у образца Longlin_1 (10 686—10 439 лет до настоящего времени) из Китая (Гуанси-Чжуанский автономный район)Tianyi Wang et al. Human population history at the crossroads of East and Southeast Asia since 11,000 years ago // Cell, June 24, 2021 M35a определили у образца UPG (9695-9545 лет до настоящего времени) из Шри-Ланки, М18а определили у образца ALG (5455-5375 лет до н. в.)The mitochondrial genomes of two Pre-historic Hunter Gatherers in Sri Lanka , 2022 Гаплогруппа M определена у образца DevilsGate2 (5726—5622 лет до н. э.) из пещеры Чёртовы Ворота в ПриморьеVeronika Siska et al. Genome-wide data from two early Neolithic East Asian individuals dating to 7700 years ago , 2017 M80’D определили у образца Higa020 (начальный Дзёмон, Higashimyou shell midden) M7a1a определили у образцов Higa006 (начальный Дзёмон, Higashimyou shell midden, 7,934—7,792 тыс. л. н.), Todo5 (ранний Дзёмон, Todoroki shell midden, 6,210—6,094 тыс. л. н.) и MB-TB27 (поздний Дзёмон, Mabuni hantabaru) M7a определили у образца Kaso6 (средний Дзёмон, Kasori shell midden) M5 определили у образца La368 культуры Хоа-Бинь (ок. 7888 л. н.) из Лаоса Гаплогруппу M (субклад M1SI Table 17 // Supplementary information for: Genome of a middle Holocene hunter-gatherer from Wallacea) определили у молодой представительницы донеолитической культуры тоалеан (7,3—7,2 тыс. лет до настоящего времени) из известняковой пещеры на острове Сулавеси в ИндонезииSelina Carlhoff et al. Genome of a middle Holocene hunter-gatherer from Wallacea , 25 August 2021 Гаплогруппу M определили у представителя майкопской культурыSokolov A. S. et al. Six complete mitochondrial genomes from Early Bronze Age humans in the North Caucasus M7c1b и M7b1a определены у представителей культуры Донгшон бронзового века Вьетнама, M21b1a — у образца Ma91 (ок. 4319 л. н.) из Малайзии, M13c — у образца Ma912 (2447 л. н.) из неолита Малайзии, M20 — у образца Vt833 (ок. 4171 л. н.) из неолита ВьетнамаHugh McColl et al. Ancient Genomics Reveals Four Prehistoric Migration Waves into Southeast Asia, 2018 M1a1b1 обнаружена у образца I4246 (культура колоколовидных кубков) из Камино-де-лас-Йесерас (муниципалитет Сан-Фернандо-де-Энарес) в центральной Иберии (2473—2030 лет до н. э.)Iñigo Olalde et al. The genomic history of the Iberian Peninsula over the past 8000 years , 2019 M1 определена у образца irk078 из Забайкалья (3700 лет до настоящего времени)Gülşah Merve Kılınç et al. Human population dynamics and Yersinia pestis in ancient northeast Asia , 2021 Гаплогруппу M определили у представителя межовской культуры из Каповой пещерыMorten E. Allentoft et al. «Population genomics of Bronze Age Eurasia» , 2015 M1a1 определили у двух высокостатусных египетских мумий (у Nakht-Ankh и Khnum-Nakht была одна мать, но разные отцы) 12-й династии (1985—1773 года до н. э.) эпохи Среднего царства, найденных в Дейр-Рифа (:en:Rifeh) в 1907 году сэром Уильямом Флиндерсом Петри и Эрнестом МаккеемKonstantina Drosou et al. The kinship of two 12th Dynasty mummies revealed by ancient DNA sequencing , 2018 M1a1, M1a1i, M1a1e и M1a2a определены у мумий из АбусираVerena J. Schuenemann et al. Ancient Egyptian mummy genomes suggest an increase of Sub-Saharan African ancestry in post-Roman periods , 30 May 2017Jean-Philippe Gourdine, S.O.Y Keita, Jean-Luc Gourdine, Alain Anselin. Ancient Egyptian Genomes from northern Egypt: Further discussion M (M5/M7b'd/M13b) определили у представителя раннесарматской культуры I0575/Pr3 из Покровки Актюбинской области (V—II вв. до н. э., Y-ДНК: R1b1a2a2-CTS1078/Z2103>Y21707*)Martina Unterländer et al. Ancestry and demography and descendants of Iron Age nomads of the Eurasian Steppe, 03 March 2017