Deficiența de 3-hidroxisobutiril-CoA deacilază este o afecțiune recesivă autosomală rară, care este asociată cu dezvoltarea psihomotorie severă întârziată, neurodegenerare, creșterea acidului lactic și leziunile creierului în ganglionii bazali . Yamada K, Naiki M, Hoshino S, Kitaura Y, Kondo Y, Nomura N, Kimura R, Fukushi D, Yamada Y, Shimozawa N, Yamaguchi S, Shimomura Y, Miura K, Wakamatsu N (2014) Clinical and biochemical characterization of 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase (HIBCH) deficiency that causes Leigh-like disease and ketoacidosis. Mol Genet Metab Rep. 1:455-460 Mai puțin de 10 pacienți au fost descriși cu această afecțiune.
Semne și simptome Printre simptomele caracteristice bolii sunt: întârziere în dezvoltarea motorie hipotonie neurodegenerare progresiv convulsii
Genetică Această condiție este cauzată de mutații în gena HIBCH. Această genă este localizată pe brațul lung al cromozomului 2 (2q32).
Patologie Această enzimă este implicată în metabolismul aminoacidului valină . Mutațiile acestei enzime au ca rezultat acumularea de acid metacrilic . Când acest acid este acetilat, este foarte reactiv cu grupări sulfhidrilice libere. Când nivelul acestor enzime este prea scăzut, valorile valinei cresc, în special în mitocondrii .
Însă nu este clar cum acest lucru produce tabloul clinic nu este înc.
Diagnostic Diagnosticul acestei boli este dificil. doar din motive clinice. Poate fi suspectat prin examinarea urinei pentru conjugate de acid metacrilic. Diagnosticul se face prin secvențarea genei mutate.
Diagnostic diferențiat Sindromul Leigh
Tratament În prezent nu există tratament curativ pentru această afecțiune.
Managementul de susținere este tot ceea ce este disponibil în prezent.
Istorie Această afecțiune a fost descrisă pentru prima dată în 1982. Brown GK, Hunt SM, Scholem R, Fowler K, Grimes A, Mercer JFB, Truscott RM, Cotton RGH, Rogers JG, Danks D M (1982) Beta-hydroxyisobutyryl coenzyme A deacylase deficiency: a defect in valine metabolism associated with physical malformations. Pediatrics 70: 532-538
Referințe
Categorie:Boli umane Categorie:Boli rare Categorie:Boli genetice