Tourettes syndrom er en arvelig nevrobiologisk lidelse som oppstår i barndommen. Tourettes er preget av ufrivillige bevegelser (motoriske tics) og minst en ufrivillig lyd (lydlig tic), av varierende hyppighet. Tourettes tilhører et spekter av ticsforstyrrelser som også omfatter forbigående og kroniske tics.
Tourettes syndrom ble tidligere betraktet som et sjeldent og bisarrt syndrom, oftest forbundet med utrop av obskøne ord eller sosialt upassende og nedsettende bemerkninger (coprolali). Dette symptomet er imidlertid til stede hos bare et lite mindretall av personer med Tourettes. Tourettes er ikke lenger ansett som en sjelden tilstand. De fleste tilfellene er milde og blir derfor ikke alltid fanget opp. Mellom 1 og 10 av barn har Tourettes. Så mange som 10 av personer kan ha ticslidelser, alle typer inkludert. De vanligste typene tics er blunking, hosting, kremting, snufsing og ansiktsbevegelser. Mennesker med Tourettes har normal levealder og intelligens. Alvorlighetsgraden av tics avtar for de fleste barn gjennom ungdomsårene, og ekstrem Tourettes i voksen alder er sjelden. Personer med Tourettes finnes i alle samfunnslag.Portraits of adults with TS. Tourettes Syndrome Association. Besøkt 4. januar 2007.
Genetiske og miljømessige faktorer spiller en rolle for utvikling av Tourettes, men de eksakte årsakene er ikke kjent. Opplæring og støtte er ofte tilstrekkelig behandling, og er en viktig del av enhver behandlingsplan.Peterson BS, Cohen DJ. "The treatment of Tourette's Syndrome: multimodal, developmental intervention". J Clin Psychiatry. 1998; 59 suppl 1:62-72; diskusjon 73-4. Artikkelen 9.448.671. Quote: "Because of the understanding and hope that it provides, education is also the single most important treatment modality that we have in TS." Medikamenter kan også være til hjelp, men er vanligvis ikke nødvendig.
Det var Jean-Martin Charcot (1825–1893) som på vegne av den franske legen Georges Albert Édouard Brutus Gilles de la Tourette (1857–1904) ga lidelsen dens navn. De la Tourette var nevrolog og publiserte i 1885 en beskrivelse av ni pasienter med symptomer på lidelsen som senere fikk hans navn, altså Tourettes.
Klassifisering Tics er plutselige, gjentatte, ufrivillige stereotype, urytmiske bevegelser (motoriske tics) som involverer ulike muskelgrupper og ytringer (vokale tics).
Tourettes er en av flere ticslidelser, klassifisert av Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM) etter type (motoriske eller vokale tics) og varighet (forbigående eller kroniske). Forbigående tics kan være motoriske, vokale eller en kombinasjon, som opptrer over en periode på mellom fire uker og tolv måneder. Ved kronisk ticsforstyrrelse forekommer én eller flere typer motoriske eller vokale tics (men ikke begge), i en periode på over et år. Diagnosen Tourettes syndrom forutsetter at flere motoriske tics, og minst en vokal tic, forekommer gjennom mer enn ett år. Ticsforstyrrelser er definert på samme måte av Verdens helseorganisasjon (internasjonale statistiske klassifikasjonen av sykdommer og beslektede helseproblemer, ICD-10 koder).ICD Versjon 2007. Verdens helseorganisasjon. Besøkt 10. august 2009.
Selv om Tourettes syndrom er en alvorlig tilstand innen spekteret av ticsforstyrrelser, er de fleste tilfellene milde. Hvor alvorlige symptomene er varierer blant personer med Tourettes, og milde tilfeller blir ikke alltid oppdaget.
Kjennetegn frame|Eksempler på motoriske tics.
Tics er bevegelser eller lyder «som forekommer sporadisk og uforutsigbart mot en bakgrunn av normal motorisk aktivitet», og kan fremstå som «normal oppførsel som går galt». Tics forbundet med Tourettes varierer i antall, hyppighet, alvorlighetsgrad og anatomisk plassering. Symptomene kommer og går. Alvorlighetsgrad og hyppighet av tics er forskjellig hos hver enkelt pasient. Tics forekommer også i «anfall», som varierer fra person til person.
Coprolali (spontant å ytre sosialt støtende eller tabubelagte ord eller -fraser, for eksempel trusler) er det hyppigst omtalte symptom ved Tourettes, men er ikke nødvendig for diagnosen og bare rundt 10 % av Tourettes-pasienter har dette symptomet. Ekkolali (å gjenta andres ord) og palilali (å gjenta egne ytringer) forekommer hos et mindretall av pasientene, mens de vanligste, første motoriske og vokale tics er henholdsvis blunking og kremting.Malone DA Jr, Pandya MM. «Behavioral neurosurgery». Adv. Neurol. 2006, (99): 241–47. .
Til forskjell fra de unormale bevegelsene ved andre bevegelseslidelser (som choreaer, dystonier, myoklonus og dyskinesier) er tics fra Tourettes stereotype, mulige å undertrykke midlertidig, urytmiske og kan ofte føles før de kommer.Jankovic J. «Differential diagnosis and etiology of tics». Adv. Neurol. 2001, (85): 15–29. . Umiddelbart før ticsene begynner, opplever de fleste personer med Tourettes en form for indre trang,Cohen AJ, Leckman JF. «Sensory phenomena associated with Gilles de la Tourette's syndrome». J Clin Psychiatry. September 1992, 53 (9): 319–23. . som ligner på følelsen før en nyser eller klør seg. Enkeltpersoner beskriver denne «trangen» til tics som en opphoping av spenning, press, eller energi som de bevisst velger å slippe løs, som om de «måtte gjøre det» for å lindre trangen, eller til det føles «akkurat passe».
Eksempler på forvarsler er følelsen av å ha noe i halsen, eller et lokalt ubehag i skuldrene, som leder til et behov for å kremte eller trekke på skuldrene. Selve ticsene kan oppleves som en lindring av denne spenningen eller følelsen. Et annet eksempel er å blunke for å bli kvitt en ubehagelig følelse i øyet. På grunn av trangen som går forut for dem, blir tics beskrevet som delvis frivillige eller delvis ufrivillige heller enn ufrivillige og kan oppleves som en frivillig, undertrykkbar reaksjon på den uønskede trangen. Publiserte beskrivelser av tics ved Tourettes identifiserer slike sansefenomener som kjernesymptomer ved syndromet, selv om de ikke er inkludert i de diagnostiske kriteriene.Scahill LD, Leckman JF, Marek KL. «Sensory phenomena in Tourette's syndrome» Adv. Neurol. 1995; 65:273-80. PMID 7872145Miguel EC, do Rosario-Campos MC, Prado HS, m. fl. «Sensory phenomena in obsessive–compulsive disorder and Tourette's disorder». J Clin Psychiatry. Februar 2000, 61 (2): 150–56. .
Mens personer med tics ofte er i stand til å undertrykke sine tics over en begrenset periode, resulterer dette ofte i en eksplosjon av tics etterpå. Mennesker med Tourettes kan lete etter et privat sted å slippe løs symptomene sine, eller oppleve en markert økning i tics etter en periode med undertrykking av tics på skolen eller på arbeidsplassen. Noen mennesker med Tourettes er kanskje ikke klar over trangen. Barn kan være mindre klar over trangen forbundet med tics enn voksne er, men har en tendens til å bli mer oppmerksomme på trangen etterhvert som de blir eldre. Barn kan ha tics i flere år før de blir oppmerksomme på forvarslene. Barn kan undertrykke tics mens de er på legekontoret, det kan derfor være nødvendig å observere barna når de ikke er klar over at de er under oppsyn. Evnen til å undertrykke tics varierer mellom individer og kan være sterkere hos voksne enn barn.
Selv om det ikke fins «typiske» tilfeller av Tourettes syndrom, er tilstanden ganske forutsigbar når det gjelder debutalder og alvorlighetsgraden av symptomene. Tics kan vise seg for første gang helt frem til attenårsalderen, men vil typisk opptre for første gang når barnet er mellom fem og syv år. En studie fra 1998 publisert av Leckman et al. ved Yale Child Study Center viste at ticsene vanligvis er mest alvorlige når barnet er mellom åtte og tolv (gjennomsnitt ti) år, deretter blir symptomene, for de fleste pasienter, mindre alvorlige utover i ungdomsårene. De vanligste ticsene når tilstanden først kommer til uttrykk er blunking, ansiktsbevegelser, snufsing og kremting. De første ticsene kommer gjerne i kroppens midtlinje og i områder hvor det er mange muskler, vanligvis hodet, halsen og ansiktet. Fenomenet kan sammenlignes med stereotype bevegelser ved andre lidelser (for eksempel stereotype bevegelser ved autismespekterforstyrrelser), som typisk har en lavere debutalder, er mer symmetriske, rytmiske og bilaterale, og involverer ekstremitetene (f.eks. klasking med hendene). De tidligst forekommende ticsene ved Tourettes blir ofte feiltolket som symptomer på andre tilstander, som for eksempel allergi, astma og synsproblemer. Barneleger, allergileger og øyeleger er vanligvis de første i helsetjenesten som ser barn med tics.
Når symptomene er så alvorlige at pasienten trenger henvisning til sykehus, er tvangslidelser (OCD) og ADHD ofte til stede samtidig. Ikke alle med Tourettes har ADHD, tvangslidelser eller andre samtidig forekommende (komorbide) tilstander. Men hos pasienter i behandling («kliniske populasjoner») er det en høy andel av Tourettes-pasientene som har ADHD. En forsker som gjennomgikk pasientjournaler fra en tiårsperiode, fant at rundt 40 % av pasientene med Tourettes har «bare TS» eller «ren TS», og refererte da til Tourettes syndrom uten ADHD, tvangslidelser og andre lidelser. En annen forfatter rapporterer at 57 % av 656 pasienter med ticlidelser hadde ukompliserte tics, mens 43 % hadde tics i kombinasjon med andre lidelser. «Tourettes i full blomst» er et begrep som brukes for å beskrive pasienter som har betydelige komorbide tilstander i tillegg til tics.
Årsaker Den eksakte årsaken til Tourettes syndrom er ikke kjent, men det er godt dokumentert at både genetiske og miljømessige faktorer er involvert. Genetiske studier har vist at det overveldende flertall av tilfeller av Tourettes syndrom er arvede, men den eksakte arvegangen er ikke kjent,Robertson MM (2000), s. 425. og ingen bestemte gener som kan forklare tilstanden har blitt identifisert. I noen tilfeller er Tourettes sporadisk, det vil si ikke arvet fra foreldrene. I andre tilfeller er tics knyttet til andre lidelser enn Tourettes, et fenomen kjent som tourettisme.
miniatyr|300px|alt=basalgangliene ligger midt i hjernen; relaterte nærliggende strukturer er globus pallidus, thalamus, substantia nigra, og lillehjernen.|Hjernestrukturer involvert i Tourettes syndrom.
En person med Tourettes syndrom har ca. 50 % sjanse for å overføre genene for tilstanden til et av sine barn, men Tourettes er en tilstand der genuttrykket (prosessen hvor informasjonen i et gens DNA-sekvens overføres til cellens strukturer og funksjoner) varierer.van de Wetering BJ, Heutink P. «The genetics of the Gilles de la Tourette syndrome: a review» J Clin Lab Med. Mai 1993, 121 (5): 638–45. Således vil ikke alle som arver en genetisk sårbarhet, ha symptomer. Hos nære familiemedlemmer kan symptomene i ulik grad være alvorlige, eller de har ingen symptomer i det hele tatt. Kun et fåtall av barna som arver genet eller genene, har alvorlige nok symptomer til å ha behov for legehjelp. Kjønn ser ut til å spille en rolle i uttrykket for den genetiske sårbarheten. Det er mer sannsynlig at tics kommer til uttrykk hos menn enn hos kvinner.