Хеме транспортер е протеин кој доставува хем до различните делови на биолошката клетка за кои њ потребен.

Хемот е главен извор на железо во исхраната кај луѓето и другите цицачи, а неговата синтеза во телото е добро разбрана, но патеките на хем не се толку добро разбрани. Веројатно е дека хемот е цврсто регулиран поради две причини: токсичната природа на железото во клетките и недостатокот на регулиран екскреторен систем за вишокот железо. Затоа, разбирањето на хемските патишта е важно за разбирање на болестите како што се хемохроматоза и анемија.

Транспорт на хем Членовите на семејството носители на растворени супстанци SLC48 и SLC49 учествуваат во транспортот на хем низ клеточните мембрани (АТПаза што пренесува хем).

SLC48A1-исто така познат како Хеме-одговорен ген 1 (HRG1)-и неговите ортолози првпат се идентификувани како семејство транспортер на хем преку генетски екран во C.elegans. Протеинот играл улога во мобилизирање на хем од лизозомот до цитоплазмата. Бришењето на генот кај глувците довело до акумулација на хем кристали наречени хемозоин во лизозомите на коскената срцевина, црниот дроб и спленичните макрофаги, но не е познато дека генот е поврзан со човечка болест.

FLVCR1 првично е идентификуван како рецептор за вирусот на леукемија кај мачките, чие генетско нарушување довело до анемија и нарушување на транспортот на хем. Се чинело дека ги штити клетките во фазата CFU-E со извоз на хем за да се спречи токсичност на хем. Ретки хомозиготни мутации резултираат со автосомно рецесивна атаксија на задната колона со ретинитис пигментоза.

FLVCR2 е тесно поврзан со FLCVR1, а експериментите со генетска трансфекција покажаат дека тој транспортирал хем. Мутациите во генот се поврзани со пролиферативна васкулопатија и хидраненцефали-хидроцефаатн синдром (PVHH, исто така познат како Фаулер синдром).

Поврзани гени SLC49A3 и SLC49A4 се помалку добро карактеризирани функционално, иако SLC49A4 исто така е познат како нарушен во бубрежниот рак протеин 2 или RCC4 поради поврзаноста со рак на бубрежни клетки.

Наводи

Категорија:Гени Категорија:Генетика