мини|Јадро на женска клетка со плодова вода. Горе: Двете територии на Х-хромозомот се откриени од РИБА . Прикажан е единствен оптички дел направен со конфокален микроскоп . Долу: Истото јадро обоено со DAPI и снимено со CCD камера . Телото на Barr е означено со стрелката, го идентификува неактивниот X (Xi). мини| Лево: DAPI обоен женски човечки фибробласт со Barr тело (стрелка). Десно: боење со хистон macroH2A1. Стрелката покажува на половиот хроматин во клеточното јадро обоено со DAPI и на соодветното место на половиот хроматин во боењето со хистон макроХ2А1. Бар тело (именувано по откривачот Мареј Бар) или Х-хроматин е неактивен Х хромозом . Кај видовите со определување на полот XY (вклучувајќи ги и луѓето), женките обично имаат два Х-хромозома, и еден се претвора во неактивен во процес наречен лионизација . Грешките во одвојувањето на хромозомите, исто така, може да резултираат со машки и женски лица со дополнителни Х хромозоми. Хипотезата на Лион вели дека во клетките со повеќе Х-хромозоми, сите освен еден се деактивирани во почетокот на ембрионалниот развој кај цицачите.Brown, C.J., Robinson, W.P., (1997), XIST Expression and X-Chromosome Inactivation in Human Preimplantation Embryos Am. J. Hum. Genet. 61, 5–8 (Full Text PDF) Х-хромозомите што се деактивираат се избираат случајно, освен кај торбарите и во некои екстра-ембрионални ткива на некои плацентарни цицачи, во кои Х-хромозомот од спермата е секогаш деактивиран.

Кај луѓето со плоидност, генотипната женка (46, XX кариотип ) има едно Барово тело по клеточно јадро, додека генотипниот маж (46, XY) нема ниедно. Бар телото може да се види во интерфаза јадро како темно обоена мала маса во контакт со мембраната на јадрото. Бар телата може да се видат во неутрофилите на работ на јадрото.

Кај луѓето со повеќе од еден Х хромозом, бројот на Бар тела видливи во интерфазата е секогаш за еден помал од вкупниот број на Х хромозоми. На пример, луѓето со Клинефелтеров синдром (47, XXY) имаат едно Бар тела, а луѓето со кариотип 47, XXX имаат две Бар тела.

Механизам Некој со два Х-хромозоми (како што се повеќето човечки жени) има само едно Барово тело по соматска клетка, додека некој со еден Х-хромозом (како што се повеќето човечки мажи) нема ниту еден.

Инактивацијата на Х-хромозомот кај цицачите е иницирана од X центарот за инактивација или Xic, кој обично се наоѓа во близина на центромерот. Центарот содржи дванаесет гени, од кои седум кодираат белковини, пет за непреведени РНК, од кои се знае дека само два играат активна улога во процесот на инактивација на Х, Xist и Tsix. Центарот, исто така, се чини дека е важен во броењето на хромозомите: обезбедување дека случајната инактивација се случува само кога се присутни два или повеќе Х-хромозоми. Обезбедувањето на дополнителен вештачки Xic во раната ембриогенеза може да предизвика инактивација на единствениот X кој се наоѓа во машките клетки.

Улогите на Xist и Tsix се чини дека се антагонистички. Губењето на изразот Xist на идниот неактивен X хромозом резултира со зголемување на нивоата на Xist околу Xic. Во меѓувреме, на идните активни Xist нивоа се одржуваат; со што нивоата на Xist остануваат ниски. Оваа промена му овозможува на Xist да започне со обложување на идниот неактивен хромозом, кој се шири надвор од Xic. При неслучајна инактивација, овој избор се чини дека е фиксен и сегашните докази сугерираат дека генот наследен од мајката може да биде втиснат. Пријавени се варијации во фреквенцијата на Xi со возраста, бременоста, употребата на орални контрацептиви, флуктуации во менструалниот циклус и неоплазија.

Се смета дека ова го сочинува механизмот на избор и им овозможува на низводните процеси да ја воспостават компактната состојба на Бар телото. Овие промени вклучуваат модификации на хистон, како што е метилација на хистон H3 (т.е. H3K27me3 од PRC2 кој е регрутиран од Xist ) и хистон H2A убиквитинација, како и директна модификација на самата ДНК, преку метилација на CpG места. Овие промени помагаат да се деактивира генската експресија на неактивниот Х-хромозом и да се дојде до негово набивање за да се формира Бар тело.

Реактивирање на Бар телото е исто така можно, и е забележано кај пациенти со рак на дојка. Една студија покажала дека фреквенцијата на Бар телото кај карциномот на дојка е значително помала отколку кај здравите контроли, што укажува на реактивирање на овие некогаш инактивирани Х хромозоми.

Поврзано

Х-инактивација Систем за одредување пол Деметилација Ацетилација Xist Tsix (ген)

Наводи Обезбедени се врски до статии со целосен текст каде што пристапот е бесплатен, а во други случаи само апстрактот е поврзан.

Поврзано

(Web Edition, Free access) Turnpenny & Ellard: Emery's Elements of Medical Genetics 13E (http://www.studentconsult.com/content/default.cfm?ISBN=9780702029172&ID=HC006029 Archived 2020-04-13 at the Wayback Machine)

Категорија:Генетика