尿素回路異常症(または尿素サイクル異常症)とは、遺伝的な問題によって尿素回路の一部が適切な機能を果たせなくなり高アンモニア血症などのさまざまな症状を呈する疾病の総称である。
尿素回路異常症の一覧
疾病名 原因タンパク質 酵素略号 場所 OMIM番号 KEGG番号 N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 N-アセチルグルタミン酸合成酵素 NAGS ミトコンドリア #237310 H01032 カルバモイルリン酸合成酵素I欠損症 カルバモイルリン酸合成酵素I CPS1 ミトコンドリア #237300 H00164 オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 オルニチントランスカルバミラーゼ OTC ミトコンドリア #311250 H00187 シトルリン血症 I型 (アルギニノコハク酸合成酵素欠損症) アルギニノコハク酸合成酵素 ASS 細胞質 #215700 H00185 アルギニノコハク酸尿症 (ASA) アルギニノコハク酸リアーゼ ASL 細胞質 #207900 H01028 高アルギニン血症 アルギナーゼ ARG 細胞質 #207800 H00186 HHH症候群(オルニチントランスロカーゼ欠損症) オルニチントランスポーター(オルニチントランスロカーゼ、SLC25A15) - ミトコンドリア膜 #238970 H01268
参考文献 尿素サイクル異常症の診療ガイドライン, 2014年12月25日改訂版, 日本先天代謝異常学会 診断基準策定委員会
関連項目 尿素回路
外部リンク 尿素サイクル異常症（指定難病２５１） - 難病情報センター