thumb|R-CPDの患者にみられる、空気が貯留して拡張した食道。通常は嚥下した空気が食道へ戻ると、げっぷの反射によって上部食道括約筋が開くが、R-CPDではこの機構が障害される。画像は送気を行わず、硬性内視鏡を用いて撮影されたもの。

逆行性輪状咽頭筋機能不全（ぎゃっこうせいりんじょういんとうきんきのうふぜん、英: Retrograde cricopharyngeus dysfunction、R-CPD）は、げっぷをする際に上部食道括約筋が開かず、げっぷができない、または困難になる病態である。「げっぷ困難症候群」（inability to belch syndrome）や「アベルキア」（abelchia）とも呼ばれる。

この病態は1987年に消化器内科医のPeter Kahrilasらによって初めて報告された。その後、2019年に耳鼻咽喉科医のRobert Bastianらが、輪状咽頭筋へのボツリヌストキシン注射によって高い割合で症状が改善したことを報告したことで、広く注目されるようになった。

症状 R-CPDは、過剰なガスの貯留に関連する慢性的な消化器症状を特徴とする。主な症状には、腹部膨満、放屁、胸部や腹部の不快感、胸部や喉から聞こえるゴロゴロという音などがある。また、嘔吐ができない、または非常に困難になる人もいる。多くの場合、げっぷができない状態は生涯にわたって続く。R-CPDは患者の生活の質に悪影響を及ぼすことがある。

解剖学と病態生理 輪状咽頭筋は、上部食道括約筋（UES）を構成する主要な筋肉である。上部食道括約筋は咽頭と食道の境界部に位置し、食道の上端を取り囲んでいる。

食事や飲み物を摂取する際に空気を飲み込むことは正常な現象である。消化管から空気を吸収することはできないため、通常はその多くがげっぷとして排出される。胃に入った空気が食道へ戻る際には、下部食道括約筋が一時的に弛緩し、食道内へ空気が移動する。続いて、食道内の空気によって生じたげっぷ反射により、上部食道括約筋が一時的に弛緩して開く。

R-CPDでは、このげっぷ反射のうち、最後の段階である上部食道括約筋の開大が起こらないと考えられている。その結果、食道内に空気が捕捉され、消化管全体にガスが蓄積して症状を生じると考えられている。

診断 R-CPDの患者は、診断されるまで長期間にわたって症状を抱えたり、胃食道逆流症、空気嚥下症、胆嚢機能障害、過敏性腸症候群など、別の消化器疾患として診断されたりすることがある。経鼻内視鏡、消化管内視鏡、バリウム嚥下検査など、さまざまな検査が行われるが、これらの検査ではR-CPDに特有の異常が明らかにならないことが多い。

症状がR-CPDに典型的な場合、経験のある専門医によって正式な検査を行わずに診断・治療される場合もある。一方、食道高解像度マノメトリーを用いてR-CPDを客観的に評価する診断法が研究されている。

2026年のレビューでは、炭酸飲料を摂取してげっぷを誘発する高解像度マノメトリーによって、R-CPDにおける上部食道括約筋の開大不全を生理学的に確認できる可能性が示されている。

治療 治療の中心は、輪状咽頭筋へのボツリヌストキシン注射である。ボツリヌストキシンは筋肉を一時的に弱める作用があり、輪状咽頭筋に注射することでげっぷが可能になることが期待される。英語版で引用されている研究では、げっぷができるようになる成功率は88～92%と報告されている。

ボツリヌストキシンの効果は通常すぐには現れず、平均して3日ほどで作用が始まり、治療が成功した患者の多くは5日目までにげっぷができるようになると報告されている。多くの患者では、ボツリヌストキシンそのものの作用期間である3～6か月を超えて効果が持続する。一部の患者では、長期的な効果を得るために再注射が必要となる場合がある。

ボツリヌストキシン注射が成功しない場合の代替治療として、部分的な輪状咽頭筋切開術が行われることがある。

注射方法 輪状咽頭筋へのボツリヌストキシン注射には、現在までに主に3つの方法が報告されている。

最も一般的な方法は、硬性喉頭鏡を用いて全身麻酔下で注射する方法であり、多くの耳鼻咽喉科医が用いている。 軟性の消化管内視鏡を用いて注射する方法。この方法はオーストラリアの消化器内科医Santosh Sanagapalliによって開発され、硬性鏡や全身麻酔に伴うリスクを避けられる可能性がある。 経皮的に注射する方法。この方法は成功率が低い一方、局所麻酔下で外来診療として実施できるという利点がある。

治療の副作用 ボツリヌストキシンの一時的な作用に関連して、副作用も通常は一時的なもので、治療を必要とせず自然に改善することが多い。最も一般的な副作用は嚥下障害であり、一時的に食事内容や食べ方を変更する必要が生じることがある。その他の副作用として、喉の痛み、労作時の呼吸困難、声の変化、胃食道逆流や逆流症状などが報告されている。

脚注