ベッカー型筋ジストロフィー

ベッカー型筋ジストロフィー（ベッカーがたきんジストロフィー、、BMD）は、ジストロフィン異常症（ジストロフィノパチー）の一つである。デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）と同じく、ジストロフィンをコードするDMD遺伝子の病原性バリアント（病的バリアント）によって生じる。両者はともにX染色体連鎖性の遺伝形式をとり、主に男性に発症する。や筋萎縮が徐々に進行するという特徴のがある。ほとんどの場合が脚や骨盤から始まり、歩行が困難になったり転んだりすることが増える。

疫学 BMDの有病率は正確な割合は明らかではないが、過去の研究を系統レビューし、メタ解析を行った報告では、世界の有病率は10万人あたり1.6 [95%信頼区間(CI)： 10万人あたり1.1–2.4] と推測されていた。

症状の発病時期としては、系統レビューでは平均(SD)年齢は12.5歳（9.7）とされた。しかしながら、系統レビューの中で採用された各論文では症状の発症はさまざまな年齢で報告されており、個人差が大きい。

診断 診断は、筋力低下などの臨床所見、血清クレアチンキナーゼ（CK）値などの検査、ジストロフィンをコードするDMD遺伝子の遺伝学的検査などを組み合わせて行う。遺伝学的検査で診断が確定できない場合などには、筋生検によるジストロフィンの評価が行われることがある。

合併症 骨格筋の症状に加えて、心筋症などの心臓合併症が重要である。心臓病変は骨格筋の症状の程度とは必ずしも一致せず、筋力低下が比較的軽い患者でも発症することがある。そのため、心電図、心エコー検査、必要に応じて心臓MRIなどによる定期的な心機能評価が重要である。また、進行例では呼吸機能障害、脊柱側弯、歩行能力の低下などを生じる場合がある。

治療 現在、BMDを根本的に治癒させる治療法は確立していない。治療は症状や合併症に応じて、運動・理学療法、関節拘縮や脊柱側弯への対応、呼吸管理、心筋症に対する薬物療法などを行う。副腎皮質ステロイドが使用される場合もあるが、その有効性や使用方法については患者の表現型や病状を考慮する必要がある。

予後 BMDはDMDに比べて一般に進行が緩やかで、生命予後も良好とされるが、症状の発症時期や進行速度、心筋症などの合併症には大きな個人差がある。寿命は心筋症や呼吸機能障害などの合併症の影響を受ける。現在では心機能の定期的な評価と治療、呼吸管理などにより、生命予後の改善が図られている。寿命は平均40～50歳で、非常にばらつきが大きい。

出典