A fibrilina é unha glicoproteína que é esencial para a formación de fibras elásticas do tecido conectivo. A fibrilina segrégana os fibroblastos á matriz extracelular e incorpórase ás microfibrilas insolubles, as cales parecen proporcionar un armazón para a deposición de elastina.
Aspectos clínicos
A síndrome de Marfan é un trastorno xenético que afecta o tecido conectivo causado por un defecto no xene FBN1. As mutacións en FBN1 (e en FBN2) están por veces tamén asociadas coa escoliose idiopática adolescente.
Tipos
Fibrilina-1
A fibrilina-1 é o principal compoñente das microfibrilas que forman unha vaíña arredor da elastina amorfa. Crese que as microfibrilas están compostas por un polímero cola-con-cola de fibrilina. Ata agora describíronse en humanos 3 formas de fibrilina e un 4º tipo descubriuse en peixes. A fibrilina-1 illouna Engvall en 1986, e as mutacións no xene FBN1 que a codifica causan a síndrome de Marfan.
Esta proteína encóntrase en humanos e o seu xene está situado no cromosoma 15. Ata o momento describíronse máis de 1500 mutacións distintas neste xene.
Non se obtivo a estrutura completa e de alta resolución da fibrilina-1. No seu lugar, producíronse fragmentos curtos por recombinación e as súas estruturas foron resoltas por cristalografía de raios X ou usando espectrometría de RMN. Un exemplo recente é a estrutura do dominio híbrido2 da fibrilina-1, obtida en contexto cos seus dominios de factor de crecemento epidérmico de unión ao calcio que o flanquean, que foi determinada usando cristalografía de raios X a unha resolución de 1,8 Å. As microfibrilas que están feitas da proteína fibrilina son responsables de diferentes interaccións célula-matriz no corpo humano.
Fibrilina-2
A fibrilina-2 foi illada en 1994 por Zhang e pénsase que xoga un papel na elastoxénese temperá. As mutacións no xene da fibrilina-2 foron ligadas á síndrome de Beals.
Fibrilina-3
Máis recentemente, describiuse a fibrilina-3 e crese que se localiza principalmente no cerebro. Ademais, tamén foi detectada nos testículos e ovarios de ratos de campo.
Fibrilina-4 A fibrilina-4 descubriuse primeiramente no peixe cebra e ten unha secuencia similar á da fibrilina-2.
Notas
Véxase tamén Ligazóns externas
Categoría:Proteínas estruturais