La gamma-glutamyltransférase K de protéine-glutamine est une enzyme transglutaminase codée chez l'humain par le gène TGM1.
Fonction Les transglutaminases de kératinocytes catalysent spécifiquement le développement de l'enveloppe cornée, caractéristique des kératinocytes épidermiques ayant achevé leur différenciation. Les liaisons croisées spécifiques formées par la transglutaminase de kératinocyte se produisent entre les résidus de n^ε-(γ-glutamyl)lysine, formant des liaisons isopeptidiques protéine-protéine qui contribuent à la stabilisation de l'enveloppe cornée.
Dans les épithéliums pavimenteux stratifiés en différenciation terminale, les liaisons protéiques de l'enveloppe cornée forment une couche structuralement renforcée, mais flexible (de d'épaisseur), à la place de la membrane cellulaire, agissant comme une barrière très insoluble. L'expression de l'enzyme est maximale au niveau de la membrane biologique de ces cellules épithéliales complètement formées, les protégeant ainsi des agressions physicochimiques. Une activité enzymatique moindre, des gènes TGK (5 à 10 %), est présente dans la fraction cytoplasmique de ces cellules, permettant la finalisation des liaisons croisées nécessaires à la pleine fonctionnalité de l'enveloppe cornée.
Pathologie Un déficit est associé à l'. La transglutaminase épidermique est l'autoantigène, chez l'humain, de la dermatite herpétiforme.
Une étude sur la mutation du gène de la transglutaminase de kératinocyte (TGK) révèle un déficit important de l'activité de cette enzyme chez les personnes atteintes d'ichtyose lamellaire , résultant d'une transcription réduite du gène TGK humain. Ce déficit protéique résulte d'une mutation fréquente du gène TGK, qui existe sous deux formes possibles, localisée au locus TGM1 sur le chromosome 14q11, comme observé chez tous les sujets de l'étude. Ces mutations étaient de type hétérozygote composite ou homozygote, entrainant l'expression d'une ichtyose lamellaire suite à une réticulation anormale de l'enveloppe cornée des cellules.
Notes et références
Voir aussi
Liens externes
Catégorie:Enzyme Catégorie:Maladie auto-immune Catégorie:Maladie de la peau