La est la forme la plus grave de la mutation du gène SOST situé sur le locus q12-q21 du chromosome 17 codant la sclérostineOMIM . L'autre forme est la maladie de Van Buchem. Cette maladie est aussi appelée hyperostose corticale - syndactylie.
Cette maladie est à transmission autosomique récessive.
Notes et références
Liens externes Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 269500 GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005
Catégorie:Maladie génétique congénitale rare Catégorie:Ostéochondrodysplasie constitutionnelle