Autismi eli lapsuusiän autismi tai Kannerin oireyhtymä on varhaislapsuudessa tavallisesti ennen kolmen vuoden ikää ilmenevä neurologinen kehityshäiriö. Se on yksi autismikirjon häiriöistä. Autismi ei kuitenkaan sinänsä ole kehitysvamma.
Autismi diagnosoidaan käyttäytymisessä havaittavien sosiaalisen vuorovaikutuksen poikkeavuuksien perusteella. Kielen kehityksen häiriöt ovat tavallisia. Autististen ihmisten hermojärjestelmä kuormittuu yleensä tavallista nopeammin. Lisäksi muiden ihmisten toiminta ja muut ympäristöstä tulevat ärsykkeet koetaan yleensä tavanomaista voimakkaammin, mikä aiheuttaa tarpeen vetäytyä rauhalliseen ympäristöön ja pysytellä omissa oloissa tai laukaista stressiä niin sanotun stimmailun eli toistavan ja erikoiselta näyttävän käyttäytymisen avulla. Autistisilla ihmisillä on usein myös uni-valverytmin häiriöitä.
Autismin, kuten useimpien muidenkaan autismikirjon häiriöiden, syytä ei tunneta. Tutkijoiden enemmistö kuitenkin pitää geneettistä alttiutta keskeisenä vaikuttavana tekijänä, vaikka muitakin selityksiä on esitetty. Yksi hypoteesi on aivojen hermosolujen glutaminergisen viestinvälitysjärjestelmän säätelyhäiriöstä,Blaylock & Strunecka: Immune-Glutamatergic Dysfunction as a Central Mechanism of the Autism Spectrum Disorders. Current Medicinal Chemistry, Volume 16, Number 2, January 2009, pp. 157–170(14) http://www.ingentaconnect.com/content/ben/cmc/2009/00000016/00000002/art00003 joka aiheuttaisi aivosoluja tuhoavanEl-Ansary & Al-Ayadhi: Neuroinflammation in autism spectrum disorders. Journal of Neuroinflammation 2012, 9:265, sivu 1Martha R. Herbert. Large Brains in Autism: The Challenge of Pervasive Abnormality. The Neuroscientist. Volume 11, Number 5/2005. Sivu 417.Morgan JT, Chana G, Pardo CA, Achim C, Semendeferi K, Buckwalter J et al (2010). Microglial activation and increased microglial density observed in the dorsolateral prefrontal cortex in autism. Biol Psychiatry 68:368–376.Ann Neurol. 2005 Jan;57(1):67–81. Neuroglial activation and neuroinflammation in the brain of patients with autism. autoimmuunityyppisen aivojen tulehdustilanBrain inflammation a hallmark of autism, large-scale analysis shows. 10.12.2014.Gupta et. Al: Transcriptome analysis reveals dysregulation of innate immune response genes and neuronal activity-dependent genes in autism. Nature Communications 5, Article number: 5748, 10.12.2015.. Autismiin liittyy immuunijärjestelmän häiriöidenAltered immunity in newborns who later develop autism. 22.10.2012.Abdallah M. W., Larsen N., Mortensen E. L. ym. Neonatal levels of cytokines and risk of autism spectrum disorders: an exploratory register-based historic birth cohort study utilizing the Danish Newborn Screening Biobank. Neuroimmunol. 2012 Nov 15;252(1–2):75–82. doi: 10.1016/j.jneuroim.2012.7.2013. Epub 2012 Aug 20More Evidence of Impaired Immune Response in Some Children with Autism. April 21, 2014.Deficits in Bioenergetics and Impaired Immune Response in Granulocytes From Children With Autism. Napoli et al. Pediatrics 2013-1545. April 21, 2014.Yvonne Ming Yee Han, Mei-chun Cheung, Sophia L. Sze, Agnes S.Y. Chan. Altered Immune Function Associated with Neurophysiological Abnormalities and Executive Function Deficits in Children with Autism. Research in Autism Spectrum Disorders Volume 7, Issue 6, June 2013, s. 662–674. lisäksi myös hormonitoiminnan poikkeavuuksiaBlythe A. Corbett, Sally Mendoza, Jacob A. Wegelin, Vanessa Carmean, and Seymour Levine. Variable cortisol circadian rhythms in children with HFA and anticipatory stress. J Psychiatry Neurosci. 2008 May; 33(3): 227–234.Gehan A Mostafa and Laila Y AL-Ayadhi 2011: A lack of association between hyperserotonemia and the increased frequency of serum anti-myelin basic protein auto-antibodies in autistic children. Journal of Neuroinflammation 2011, 8:71.Money J, Bobrow NA, Clarke FC (1971). Autism and autoimmune disease: a family study. J Autism Dev Disord 16: 146–160..
Yleisyys
Arviolta 0,2 % 5–7 vuoden ikäisistä suomalaisista oli diagnosoitu Kannerin autisteiksi vuonna 2005. Luku vastaa uusimpia arvioita niiden Kannerin autistien väestöosuudesta, joilla on kehitysvamma tai laaja-alaisia oppimisvaikeuksia.Young Shin Kim, Bennett L. Leventhal; Yun-Joo Koh ym. Prevalence of Autism Spectrum Disorders in a Total Population Sample. American Journal of Psychiatry 168:904–912. September 2011. Kuva 1 ja taulukko 2. Lisäksi noin 0,1 %:lle lapsista on annettu Aspergerin oireyhtymän diagnoosi, vaikka heillä onkin lapsuusiän autismi.Mattila 2014. Sivu 57.
Uusimpien väestöseulontoihin perustuvien tutkimusten mukaan Kannerin autismin esiintyvyys olisi jopa 0,4–0,9 %.Diagnostic tests for autism may miss many girls. Deborah Rudacille 27 June 2011. Simons Foundation Autism Research Initiative.Mattila 2014.Young Shin Kim, Bennett L. Leventhal; Yun-Joo Koh ym.American Journal of Psychiatry 168:904–912. September 2011. Taulukko 3. Arviohaarukan laajuus johtuu lähinnä siitä, että osassa tutkimuksista on lähetetty mahdollisia autisteja jatkotutkimuksiin herkemmin kuin toisissa. Mitä alemmas vaadittu seulontalomakkeesta saatu vähimmäispisteraja asetetaan, sitä suurempi osa Kannerin autisteista löydetään seulontaa seuraavassa diagnostisessa jatkotutkimuksessa.Posserud M, Lundervold AJ, Lie SA, Gillberg C.: The prevalence of autism spectrum disorders: impact of diagnostic instrument and non-response bias. Soc Psychiatry Psychiatr Epidemiol. 2010 Mar;45(3):319-27.Prevalence of Autism Spectrum Disorders in a Total Population Sample. American Journal of Psychiatry 168:904–912. September 2011. Young Shin Kim ym. Laajin tehdyistä väestönseulontatutkimuksista on antanut tulokseksi, että 0,9 %:lla täyttyisivät Kannerin autismin kriteerit. Jos autismin maantieteellinen ja historiallinen esiintyvyys eivät ole muuttuneet, Suomessa olisi siinä tapauksessa noin 50 000 Kannerin autistia. Kuitenkin Suomessa arvioidaan olevan vain noin 3 000 lapsuusiän autismin diagnoosin saanutta henkilöä.Kielinen M. (2005) Autism in Northern Finland; A perevalence, follow-up and descriptive study of children and adolescents with autistic disorder. Thesis. Acta Universitatis Ouluensis. Series Medica. Sivu 35. Diagnosointi on ollut harvinaista varsinkin vanhempien ikäluokkien keskuudessa, ja autismi tunnistetaan edelleen huonosti.
Autismin esiintyvyys on miehillä noin kolminkertainen naisiin verrattuna.Ylisaukko-oja, Tero. Search for Susceptibility Genes in Autism Spectrum Disorders. Väitöskirja. Helsingin yliopisto, 2005. Sivu 35.
Muun muassa Sciencen ja Suomen Kuvalehden artikkeleissa esitetään, ettei autismi ole juuri lisääntynyt 2000-luvulla erityisopetusta saavien oppilaiden keskuudessa. Vallinnut käsitys, että autismi olisi lisääntynyt tässä joukossa, johtuu lähinnä siitä, että autismin kirjaaminen erityisopetuksen syyksi moninkertaistui 2000-luvulla Yhdysvaltojen erityisopetusta saavien lasten tilastoinnissa. Monilla erityisopetusta saavilla lapsilla on useita diagnooseja, joista vain yksi kirjataan erityisopetustilastoon. 2000-luvulla on yleistynyt käytäntö, jossa oppilas kirjataan autistiseksi sen sijaan, että hänet kirjattaisiin älyllisesti kehitysvammaiseksi tai epilepsiaa sairastavaksi.Polyak A, Kubina RM, Girirajan S. 2015 (Pennsylvania State University). Comorbidity of intellectual disability confounds ascertainment of autism: implications for genetic diagnosis.. Am J Med Genet Part B 9999:1–9.Marko Hamilo: Autismin yleistyminen on harha - Älyllinen kehitysvammaisuus on harvinaistunut samalla kun autismidiagnoosit ovat yleistyneet.; Suomen Kuvalehti 25.7.2015Warren Cornwall: Autism rates are up, but is it really on the rise?; AAAS 22.7.2015Maggie Fox: Rise in Autism May Be Due to Semantics, Study Finds; NBCNEWSIncreasing prevalence of autism is due, in part, to changing diagnoses; Science Daily 22.7.2015
Syyt ja yleistyminen
Kannerin oireyhtymän perimmäisenä syynä on pidetty geeneissä tai kromosomeissa tapahtuneita rakenteellisia tai toiminnallisia muutoksia tai näiden yhdistelmiäGrandin & Panek 2014. Sivut 18, 53–63Katja Pulkkinen: Epigenetiikka linkittää ympäristön ja sairaudet. Kemia-lehti 4/2013, sivut 12–16.. Yleensä kyse on ollut useampien geenimuutosten yhteisvaikutuksestaGrandin & Panek 2014. S. 61, esimerkiksi äidiltä peritty CNTNAP2-geenin mutaatio liittyy kielen kehityksen viivästymiseenMiranda Hitti, Autism Gene Glitch Traced to Moms. 10.1.2008.. Autismia aiheuttavia geenimutaatioita on löydetty suuri joukko, ja niille kaikille on yhteistä se, että ne ovat harvinaisiaAutism spectrum disorders: New genetic cause of identified. 1.12.2016. https://www.sciencedaily.com/releases/2016/12/161201121502.htm.
2000-luvun alussa käynnistynyt kansainvälinen Autism Genome Project on keskittynyt viime vuosina autismin kirjon tiloja aiheuttavien kromosomimutaatioiden tutkimiseen, joita onkin löytynyt jo satojaGrandin & Panek 2014. Ss. 56–57. Osa DNA:n rakenteellisista tai toiminnallisista muutoksista periytyy vanhemmilta ja osa tapahtuu ihmiselle itselleen sikiönkehityksen aikana.
On tutkimusnäyttöä, että osalla autistisista ihmisistä oireet johtuisivat siitä, että he ovat altistuneet sikiövaiheessa sellaisille tulehdusvasta-aineille, joita tavataan ainoastaan autismipiirteisten sukujen naispuolisilla jäsenillä.Gesundheit et al. 2013: Immunological and autoimmune considerations of Autism Spectrum Disorders. J Autoimmun. 2013 Aug;44:1–7. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23867105 On myös saatu viitteitä sellaisesta, että autismiin liittyisi tulehduksen aiheuttamaa aivosolujen tuhoutumista. Autistien aivojen tulehdustila muistuttaa paljolti Alzheimerin tautiin liittyvää tulehdusta.Martha R. Herbert. Large Brains in Autism: The Challenge of Pervasive Abnormality. The Neuroscientist. Volume 11, Number 5/2005. Sivu 432. Vuonna 2014 julkaistun, toistaiseksi laajimman tutkimuksen mukaan autismiin liittyvä aivojen tulehdustila johtuisi siitä, että aivojen mikroglia-solujen geenit ovat kytkeytyneet tuottamaan tulehdusreaktiota. On viitteitä myös sellaisesta, että suolistomikrobit pahentaisivat tai jopa aiheuttaisivat autismiin liittyviä oireita.Melinda Wenner Moyer: Gut Bacteria May Play a Role in Autism. Scientific american on 1.9.2014. https://www.scientificamerican.com/article/gut-bacteria-may-play-a-role-in-autism/ Vuonna 2010 julkaistussa tutkimuksessa saatiin viitteitä siitä, että autististen ihmisten aivoista löytyisi verrokkeja huomattavasti useammin viruksia ja etenkin polyoomaviruksia,Lintas et al.: Association of autism with polyomavirus infection in postmortem brains. taulukko 1 sivulla 143. Journal of NeuroVirology. https://oxfordhbot.com/library/vaccinations/vaccines-autism/502.003.pdf joiden on todettu aiheuttavan autoimmuunisairauksia.Polyomaviruses and human diseases. Adv Exp Med Biol. 2006;577:1–18. Ahsan & Shah. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16626024