La genètica és la branca de la biologia que estudia els gens, la variació genètica i l'herència genètica en els éssers vius.
Malgrat que l'herència és un fenomen conegut des de fa mil·lennis, el primer a estudiar-la de manera científica fou Gregor Mendel, un científic i frare augustinià del . Experimentant amb l'«herència dels caràcters», és a dir, els patrons que regeixen la transmissió de caràcters dels progenitors als seus descendents, veié que els organismes hereten els seus caràcters a través d'«unitats d'herència» distintes. Aquest terme, encara vigent avui en dia, és una definició un xic ambigua del concepte de gen.
L'herència dels caràcters i els mecanismes moleculars que hi ha darrere de l'herència dels gens es mantenen com a principis fonamentals de la genètica del , però la genètica moderna ha ampliat el seu camp d'estudi fins a abastar el funcionament i el comportament dels gens. L'estructura, el funcionament, la variació i la distribució dels gens poden ser objecte de recerca a escala cel·lular, d'organisme (p. ex., dominància) i de població. Entre les subdisciplines de la genètica hi ha la genètica molecular, l'epigenètica i la genètica de poblacions. Els genetistes treballen amb organismes dels tres dominis de la vida a la Terra: els arqueus, els bacteris i els eucariotes.
Els gens corresponen a regions de l'ADN, una molècula composta d'una cadena de quatre tipus diferents de nucleòtids – la seqüència d'aquests nucleòtids és la informació genètica que hereten els organismes. L'ADN existeix naturalment en forma bicatenària, és a dir, en dues cadenes en què els nucleòtids d'una cadena complementen els de l'altra. Cada cadena pot fer de plantilla per la creació d'una nova cadena complementària; aquest és el procés físic per a la creació de còpies de gens que poden ser heretats.
La seqüència de nucleòtids d'un gen és traduïda per les cèl·lules per produir una cadena d'aminoàcids, creant proteïnes. L'ordre dels aminoàcids en una proteïna correspon a l'ordre dels nucleòtids del gen. Això rep el nom de codi genètic. Els aminoàcids d'una proteïna determinen com es plega en una forma tridimensional; aquesta estructura és la responsable, al seu torn, del funcionament de la proteïna. Les proteïnes executen gairebé totes les funcions que les cèl·lules necessiten per viure. Un canvi en l'ADN d'un gen pot canviar els aminoàcids d'una proteïna i, per tant, alterar-ne la forma i la funció. Això pot tenir un efecte dràstic sobre la cèl·lula i l'organisme en conjunt. Dos altres factors que poden variar la forma de la proteïna són el pH i la temperatura.
Tot i que la genètica té un paper significatiu en l'aparença i el comportament dels organismes, és la combinació de la genètica amb les experiències de l'organisme la que determina el resultat final. Per exemple, mentre que els gens tenen un paper en la determinació de l'alçada d'una persona, la nutrició i la salut d'aquesta persona durant la infantesa també tenen un paper important.
Història
Tot i que la ciència de la genètica té els seus orígens en els treballs teòrics de Gregor Mendel a mitjans del , altres teories de l'herència el precediren. Una teoria popular durant els temps de Mendel era el concepte d'herència mixta, la idea que els individus hereten caràcters mesclats de manera homogènia dels seus pares. El treball de Mendel descartà aquesta hipòtesi, mostrant que els caràcters es componen de combinacions de gens distints i no d'una mescla contínua. Una altra teoria que tenia suport en aquella època era l'herència dels caràcters adquirits, la creença que els individus hereten caràcters consolidats pels seus progenitors. Aquesta teoria (associada habitualment amb Jean-Baptiste Lamarck) actualment és considerada errònia – les experiències dels individus no afecten els gens que transmeten a la seva descendència.Lamarck, J-B. (2008). A Encyclopædia Britannica. Accedit des d'Encyclopædia Britannica Online el 16-03-2008. Altres teories incloïen la pangènesi de Charles Darwin (que incorporava aspectes tant adquirits com heretats) i la reformulació de la pangènesi per part de Francis Galton com a fet particulat i heretat.Peter J. Bowler, The Mendelian Revolution: The Emergency of Hereditarian Concepts in Modern Science and Society (Baltimore: Johns Hopkins University Press, 1989): capítols 2 & 3.
Genètica mendeliana i clàssica La ciència moderna de la genètica troba els seus orígens en les observacions fetes per Gregor Johann Mendel, un monjo agustí i científic txec-alemany que dugué a terme estudis detallats sobre la naturalesa de l'herència en les plantes. Al seu article Versuche über Pflanzenhybriden (‘Experiments sobre la hibridació de les plantes’), presentat l'any 1865 a la Societat d'Història Natural de Brünn, Mendel establí models d'herència per caràcters concrets de mongeteres i els descrigué matemàticament. (en anglès l'any 1901, J. R. Hortic. Soc. 26: 1–32) Traducció a l'anglés disponible a la xarxa Tot i que no totes les característiques presenten aquests models d'herència mendeliana, el seu treball suggerí que l'herència era particulada, no adquirida, i que els patrons d'herència de molts caràcters es podien explicar mitjançant regles i ràtios senzills.
La importància de les observacions de Mendel no fou àmpliament compresa fins a començaments del , després de la seva mort, quan la seva investigació fou redescoberta per altres científics que treballaven en problemes similars. La paraula «genètica» per si mateixa fou encunyada l'any 1905 per William Bateson, defensor de l'obra de Menel en una carta que envià a Adam Sedgwick. L'adjectiu «genètic» (derivat de la paraula grega γεννώ, 'donar a llum') precedeix el nom; data d'abans del 1830 i fou utilitzat per primera vegada en un sentit biològic l'any 1859 per Charles Darwin a L'origen de les espècies.genetic, a. i n. pl., Oxford English Dictionary, 2ª ed. (1989) Bateson promogué i popularitzà l'ús de la paraula genètica per descriure l'estudi de l'herència en el seu discurs inaugural a la Tercera Conferència Internacional sobre la Hibridació de les Plantes, celebrada a Londres l'any 1906.Inicialment anomenada "Conferència Internacional sobre la Hibridació i la Cria de les Plantes", Wilks en canvià el nom de publicació com a resultat del discurs de Bateson.
Després del redescobriment de l'obra de Mendel, els científics intentaren determinar quines molècules de la cèl·lula eren les responsables de l'herència. L'any 1910, Thomas Hunt Morgan argumentà que els gens es troben als cromosomes, basant-se en observacions de mutacions dels ulls relacionades amb el sexe de la mosca de la fruita. L'any 1913, el seu estudiant Alfred Sturtevant utilitzà el fenomen del lligament genètic i les taxes de recombinació associades per demostrar i mapar l'alineament dels gens al llarg dels cromosomes. PDF de Electronic Scholarly Publishing
miniatura|Les observacions de Morgan de l'herència lligada al sexe d'una mutació que provoca ulls blancs en Drosophila li permeteren formular la hipòtesi que els gens estan situats als cromosomes.
Genètica molecular Tot i que se sap que els cromosomes són contenen gens, els cromosomes es componen tant de proteïnes com d'ADN; els científics encara ignoraven quin d'aquests elements era el portador de la informació genètica. L'any 1928, Frederick Griffith publicà el seu descobriment del fenomen de la transformació (vegeu experiment de Griffith): els bacteris morts podien transferir material genètic per «transformar» altres bacteris encara vivents. Setze anys més tard, el 1944, Oswald Theodore Avery, Colin McLeod i Maclyn McCarty utilitzaren aquest fenomen per aïllar i identificar l'ADN com a molècula responsable de la transformació.Reimpressió pel 35é aniversari L'any 1952, l'experiment de Hershey-Chase utilitzà marcadors radioactius per revelar que l'ADN era el material genètic dels virus; demostrant que l'ADN és la molècula responsable de l'herència.
James D. Watson i Francis Crick resolgueren l'estructura molecular de l'ADN l'any 1953, utilitzant el treball de cristal·lografia per difracció de rajos X de Rosalind Franklin i Maurice Wilkins, que mostrava que l'ADN tenia una estructura de doble hèlix (és a dir, amb forma de tirabuixó). El seu model de doble hèlix tenia dues cadenes d'ADN amb els nucleòtids apuntant cap endins, cadascun aparellat amb un nucleòtid complementari a l'altra cadena per formar el que sembla els barrots d'una escala de cargol. Aquesta estructura demostrava que la informació genètica es troba en la seqüència de nucleòtids de cada cadena d'ADN. L'estructura també suggeria un mecanisme simple per la duplicació: si se separen les cadenes, es poden reconstruir noves cadenes complementàries basant-se en la seqüència de la cadena vella.
Tot i que l'estructura explicava el funcionament de l'herència, encara es desconeixia com influïa l'ADN el comportament de les cèl·lules. Als anys següents, els científics intentaren entendre com controla l'ADN el procés de la producció de proteïnes. Es descobrí que la cèl·lula utilitza l'ADN com a plantilla per crear un ARN missatger complementari (una molècula amb nucleòtids molt similar a l'ADN). La seqüència de nucleòtids d'un ARN missatger es fa servir per crear la seqüència d'aminoàcids d'una proteïna; aquesta traducció entre seqüències de nucleòtids i d'aminoàcids rep el nom de codi genètic.
Amb aquesta comprensió molecular de l'herència esdevingué possible una acceleració en la recerca. Un avenç important fou la seqüenciació de l'ADN de terminació de cadena, fet el 1977 per Frederick Sanger: aquesta tecnologia permet als científics llegir la seqüència de nucleòtids d'una molècula d'ADN. El 1938, Kary Banks Mullis desenvolupà la reacció en cadena de la polimerasa, oferint una manera ràpida d'aïllar i amplificar una secció específica d'ADN d'una mescla. A través dels esforços comuns del Projecte del Genoma Humà i l'esforç privat en paral·lel per part de Celera Genomics, aquestes i altres tècniques culminaren en la seqüenciació del genoma humà l'any 2003.
Cronologia de descobriments notables El quadre següent resumeix els esdeveniments més importants de la història de la genètica: