Homeoboks 2

Homeoboksni protein MSX-2 je protein koji je kod ljudi kodiran genom MSX2 sa hromosoma 5, sekvenca 5q34-q35.

Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 267 aminokiselina, a molekulska težina 28 897 Da.

1020304050 MASPSKGNDLFSPDEEGPAVVAGPGPGPGGAEGAAEERRVKVSSLPFSVE ALMSDKKPPKEASPLPAESASAGATLRPLLLSGHGAREAHSPGPLVKPFE TASVKSENSEDGAAWMQEPGRYSPPPRHMSPTTCTLRKHKTNRKPRTPFT TSQLLALERKFRQKQYLSIAERAEFSSSLNLTETQVKIWFQNRRAKAKRL QEAELEKLKMAAKPMLPSSFSLPFPISSPLQAASIYGASYPFHRPVLPIP PVGLYATPVGYGMYHLS

Funkcija

Ovaj gen kodira člana porodice homeoboksnih gena mišićnog segmenta. Kodirani protein je transkripcijski represor čija normalna aktivnost može uspostaviti ravnotežu između preživljavanja i apoptoze ćelija izvedenih iz nevnog grebena, potrebnih za pravilnu kraniofacijsku morfogenezu. Kodirani protein takođe može imati ulogu u promociji rasta ćelija pod određenim uslovima i može biti važna meta za RAS signalne puteve. Mutacije ovog gena su povezane sa tjemenim otvorom 1 i kraniosinostozom tip 2.

Msx2 je homeoboksni gen lokaliziran na ljudskom hromosomu 5, ai kodira represor i aktivator transkripcije (MSX-2) odgovoran za kraniofacijalni razvoj i razvoj pupoljaka udova. Ćelije eksprimiraju msx2 kada su izložene signalnim molekulama BMP-2 i BMP-4 in situ. Ekspresija msx2 dovodi do proliferacije, migracije i osteogene diferencijacije ćelija nervnog grebena tokom embriogeneze i frakture kosti. Dobro je dokumentovano da će ekspresija adhezjskih molekula ćelija-ćelija, kao što su E-kadherini, promovirati strukturni integritet i epitelni raspored ćelija, dok ekspresija N-kadherina i vimentina promoviše mezenhimski raspored i migraciju ćelija. Msx2 smanjuje regulaciju E-kadherina i povećava N-kadherin i vimentin, što ukazuje na njegovu ulogu u izazivanju epitelne mezenhimske tranzicije (EMT). Za ovaj gen kreirani miševi genotipa (Msx2 +/–) nokautiranjem zametne linije kako bi se ispitao funkcionalni gubitak. Kliničke studije o kraniosinostozi, ili preranoj fuziji kranijalnih struktura, pokazale su da je ovo stanje genetički povezano s mutacijom homeoboksnog gena msx2.

Interakcije

Pokazalo se da Msh homeoboks 2 reaguje sa DLX5, DLX2 i MSX1.

Reference

Dopunska literatura

Vanjski linkovi GeneReviews/NCBI/UW/NIH entry on Enlarged Parietal Foramina/Cranium Bifidum

Kategorija:Geni na hromosomu 5 Kategorija:Transkripcijski faktori Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika