Trihopleinski keratinski filament sa vezanim proteinom jest protein koji je kod ljudi kodiran genom TCHP.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 498 aminokiselina, a molekulska težina 61.072 Da. Simboli
C: Cistein D: Asparaginska kiselina E: Glutaminska kiselina F: Fenilalanin G: Glicin H: Histidin
I: Izoleucin K: Lizin L: Leucin
M: Metionin N: Asparagin P: Prolin Q: Glutamin R: Arginin S: Serin T: Treonin V: Valin W: Triptofan Y: Tirozin
1020304050 MALPTLPSYWCSQQRLNQQLARQREQEARLRQQWEQNSRYFRMSDICSSK QAEWSSKTSYQRSMHAYQREKMKEEKRRSLEARREKLRQLMQEEQDLLAR ELEELRLSMNLQERRIREQHGKLKSAKEEQRKLIAEQLLYEHWKKNNPKL REMELDLHQKHVVNSWEMQKEEKKQQEATAEQENKRYENEYERARREALE RMKAEEERRQLEDKLQAEALLQQMEELKLKEVEATKLKKEQENLLKQRWE LERLEEERKQMEAFRQKAELGRFLRHQYNAQLSRRTQQIQEELEADRRIL QALLEKEDESQRLHLARREQVMADVAWMKQAIEEQLQLERAREAELQMLL REEAKEMWEKREAEWARERSARDRLMSEVLTGRQQQIQEKIEQNRRAQEE SLKHREQLIRNLEEVRELARREKEESEKLKSARKQELEAQVAERRLQAWE ADQQEEEEEEEARRVEQLSDALLQQEAETMAEQGYRPKPYGHPKIAWN
Modelni organizmi +Fenotip nokaut-miša Tchptm1a(EUCOMM)Wtsi SvojstvoFenotip Vijabilnost homozigota Normalan Studija recesivne letalnostiNormalan Plodnost Normalan Tjelesna težina Normalan Test otvorenog polja: anksioznost Normalan Neurološka procjenaNormalan Snaga stiskaNormalan Test vruće ploče Normalan Dismorfologija Normalan Indirektna kalorimetrija Normalan Test tolerancije glukoze Normalan Slušni odgovor moždanog stabla Normalan DEXA Normalan Radiografija Normalan Tjelesna temperatura Normalan Morfologija oka Normalan Klinička hemija (nalaz)Nenormalan Plazmatski imunoglobulini Normalan Hematologija Normalan Leukociti periferne krvi Normalan Mikronukleus test Normalan Težina srca Normalan Histopatologija oka Normalan Salmonella infekcija Normalan Citrobacter infekcija NormalSvi testovi i analize su iz Mouse Resources Portal, Wellcome Trust Sanger Institute.
U proučavanju PNPO funkcije, korišteni su modelni organizmi. Uvjetna linija nokaut-miševa, zvana Tchptm1a(EUCOMM)Wtsi generirana je kao dio programa Međunarosnog konzorcija za miševe – visokopropusnog projekta mutageneze za generiranje i distribuciju životinjskih modela bolesti zainteresiranim naučnicima.
Muške i ženske životinje prolazile su standardizirani fenotipski skrining, kako bi se utvrdili efekti mutacije. Od 24 izvedena testa ina mutantnim miševima, uočene su dvije značajne abnormalnosti. Tokom gestacije, nije utvrđen homozigotni mutantni embrion, pa tako nijedan nije preživio do odvikavanja. Preostali testovi su izvedeni na mutiranim heterozigotnim odraslim miševima; opažena je samo jedna nikakve značajnija abnormalnosti kod ovih životinja.
Reference
Dopunska literatura
Kategorija:Geni na hromosomu 12 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika Kategorija:Mišji mutirani geni