Kaptin je protein koji je kod ljudi kodiran genom KPTN.
Aminokiselinska sekvenca Simboli
C: Cistein D: Asparaginska kiselina E: Glutaminska kiselina F: Fenilalanin G: Glicin H: Histidin I: Izoleucin K: Lizin L: Leucin M: Metionin N: Asparagin P: Prolin Q: Glutamin R: Arginin S: Serin T: Treonin V: Valin W: Triptofan Y: Tirozin
1020304050 MMGEAAVAAGPCPLREDSFTRFSSQSNVYGLAGGAGGRGELLAATLKGKV LGFRYQDLRQKIRPVAKELQFNYIPVDAEIVSIDTFNKSPPKRGLVVGIT FIKDSGDKGSPFLNIYCDYEPGSEYNLDSIAQSCLNLELQFTPFQLCHAE VQVGDQLETVFLLSGNDPAIHLYKENEGLHQFEEQPVENLFPELTNLTSS VLWLDVHNFPGTSRRLSALGCQSGYVRVAHVDQRSREVLQMWSVLQDGPI SRVIVFSLSAAKETKDRPLQDEYSVLVASMLEPAVVYRDLLNRGLEDQLL LPGSDQFDSVLCSLVTDVDLDGRPEVLVATYGQELLCYKYRGPESGLPEA QHGFHLLWQRSFSSPLLAMAHVDLTGDGLQELAVVSLKGVHILQHSLIQA SELVLTRLRHQVEQRRRRLQGLEDGAGAGPAENAAS
Model organizmi
+ Kptn fenotipovi nokaut-miševa Svojstvo Fenotip Vijabilnost homozigota Normalna PlodnostNormalna Tjelesna težina Nenormalna Ansioznost na testu otvorenog poljaNormalna Neurološka procjenaNormaln Snaga stiska Normalna Vruća oloča Normalna Dusmorphologija Normalna Indirektna jalorimetrija Normalna Ttest tolerancije glukoze Nenormalan Slušni odgovor moždanog debla Normalan DEXA Nenormalna Radiografija Normalna Tjelesna temperatura Normalna Morfologija okaNormalna Klinička hemija (nalazi) Nenormalna Hematologija Normalna Periferni krvni limfociti Nenormalni Mikronukleus test Normalan Težina srca NormalnaInfekcija salmonelom Nenormalna Infekcija Citrobacter-omNormalna Svi testovi i podaci sa linkaMouse Resources Portal, Wellcome Trust Sanger Institute. Model-organizmi korišteni su u proučavanju funkcije KPTN-a. Uslovna linija nokaut-miša, zvana Kptn tm1a(EUCOMM)Wtsi generirana u okviru programa Međunarodni konzorcij za nokaut-miševe – visokopropusnog projekta mutageneze za generiranje i distribuciju životinjskih modela bolesti zainteresiranim naučnicima.
Muške i ženske životinje prolazile su standardizirani fenotipski pregled, kako bi se utvrdili efekti delecije. Izvedena su 22 testa na mutantnim miševima i uočeno je šest značajnih abnormalnosti. Homozigotni mutirani miševi su imali hiperalbuminemiju, smanjen broj zrelih B-ćelija i povećanu osjetljivosti na bakterijsku infekciju. Ženke su također imale povećanu tjelesnu težinu, tjelesnu masnoću i smanjenu toleranciju glukoze.
Klinički značaj
Mutacije u ovom genu povezane su sa sindromom akrocefalije, mišićne hipotonije, globalnog kašnjenja u razvoju, dispraksije i sinkinezije ruku i usta.
Reference
Dopunska literatura
Kategorija:Mutacije Kategorija:Geni na hromosomu 19 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika