Podział dystrofii mięśniowych Wyodrębniono trzy grupy chorób: dystrofinopatie (postać Duchenne’a, Beckera i pośrednia, a także izolowana kardiomiopatia rozstrzeniowa sprzężona z chromosomem X, izolowana miopatia mięśni czworogłowych) – zależą od różnych mutacji tego samego genu odpowiedzialnego za brak lub ubytek białka komórki mięśniowej – dystrofiny; nukleopatie (dystrofie Emery-Dreifussa I i II, laminopatie, dystrofia miotoniczna oraz dystrofia oczno-gardzielowa) – wiążą się z defektem struktury białek błony jądra komórkowego; niejednorodną klinicznie i genetycznie grupa schorzeń mięśni, w których stwierdza się brak lub deficyt wielu białek lub kompleksów białkowych, pełniących ważne funkcje w komórce mięśniowej – dystrofie obręczowo-kończynowe (LGMD, limb-girdle muscular dystrophies), dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa.

Najczęstsze typy dystrofii Dystrofia mięśniowa postępująca typu Duchenne’a (DMD) Postać ta jest najczęstsza, chorują na nią osoby płci męskiej. Objawami w pierwszych latach życia jest upośledzenie ruchów, trudności w chodzeniu, w szczególności podczas wchodzenia po schodach oraz pionizacji z pozycji siedzącej. Z biegiem czasu pojawiają się zaniki mięśniowe.