Rozpoznanie Rozpoznanie opiera się na stwierdzeniu sugerujących zespół Costeffa objawów, wynikach badań laboratoryjnych oraz potwierdza się za pomocą badań genetycznych genu OPA3.
Leczenie Nie ma metod przyczynowego leczenia zespołu Costeffa.
Stosuje się leczenie objawowe i próbuje się stosować eksperymentalną metodę leczenia za pomocą preparatu EPI-743, który wzmaga endogenną produkcję glutationu.
Przypisy
Kategoria:Rzadkie choroby Kategoria:Acydurie organiczne