Zespół Costeffa, inaczej acyduria 3-metyloglutakonowa typu III – rzadkie, zaburzenie genetyczne wywołane przez mutacje genu OPA3. Ten zespół wiąże się z pogorszeniem wzroku (atrofia nerwu wzrokowego) we wczesnym dzieciństwie. W późniejszym dzieciństwie dochodzi do niepełnosprawności ruchowej (choreoatetoza), czasami z łagodnym deficytem poznawczym. Nazwa tego zespołu pochodzi od nazwiska izraelskiego lekarza Hanana Costeffa, który jako pierwszy opisał zespół w 1989 roku.
Synonimy Inne nazwy używane na określenie zespołu Costeffa to: autosomalny recesywny zespół zaniku nerwu wzrokowego plus autosomalny recesywny zanik nerwu wzrokowego typu 3 dziecięcy zanik nerwu wzrokowego z pląsawicą i paraplegią spastyczną MGA3 zespół zaniku nerwu wzrokowego Costeffa
Etiologia Zespół Costeffa jest wywołany przez mutacje genu OPA3 (19q13.2-q13.3). Biologiczna funkcja białkowego produktu tego genu nie została ustalona. Postuluje się, że ten zespół jest rodzajem pierwotnej mitochondropatiiZespół Costeffa w serwisie Orphanet (ang.).
Epidemiologia Większość opisanych przypadków zespołu Costeffa wywodzi się z irackich Żydów. Częstość występowania tego schorzenia w tej populacji ocenia się na ok.