3-metyloglutakonowej typu V w Orphanet Fenotypowo ta acyduria charakteryzuje się kardiomiopatią rozstrzeniową o ciężkim przebiegu i wczesnymi objawami (przed upływem trzech lat) z zaburzeniami przewodzenia (zespół długiego QT), ataksją móżdżkową, dysgenezją jąder i acydurią 3-metyloglutakonowąAcyduria 3-metyloglutakonowa typu 5 w Orphanet (ang.).
Przypisy
Kategoria:Acydurie organiczne Kategoria:Rzadkie choroby