Niedobór fosforylazy nukleozydów purynowych inaczej niedobór PNP – bardzo rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba, u podłoża której leży zaburzenie metaboliczne puryn, a klinicznie charakteryzuje się ona: postępującym niedoborem odporności z nawracającymi zakażeniami, zaburzeniem wzrostu, występowaniem schorzeń autoimmunologicznych, chorób nowotworowych oraz zaburzeniami neurologicznymi.
Epidemiologia Opisano zaledwie kilkadziesiąt przypadków tej wady metabolizmu. Ocenia się, że niedobór fosforylazy nukleozydów purynowych odpowiada za około 4% przypadków ciężkiego, złożonego niedoboru odporności. Nie ma różnic w występowaniu schorzenia między płciami.
Etiopatogeneza Fosforylaza nukleozydów purynowych (PNP, EC 2.4.2.1) jest enzymem w rezerwowym szlaku syntezy nukleozydów (ang. salvage synthesis), który metabolizuje (deoksy)inozynę do hipoksantyny, a (deoksy)guanozynę do guaniny. nukleozyd purynowy + ortofosforan zasada purynowa + α-D-pentozo-1-fosforan thumb|500px|center|Szlak rezerwowy (Salvage Pathway) thumb|dGTP Jest białkiem, którego trimer ma masę cząsteczkową ok.