Epidemiologia Częstość występowania szacowana jest na poniżej 1 na 1 000 000 żywych urodzeń. Do 2009 zdiagnozowano na świecie mniej niż 100 pacjentów.
Diagnostyka różnicowa Podstawą rozpoznania są charakterystyczne cechy dysmorficzne przy prawidłowym kariotypie. Zespół Levy’ego-Hollistera należy różnicować z zespołem EEC, rodzinną dysautonomią oraz hipohydrotyczną dysplazją ektodermalną.
Leczenie Leczenie jest objawowe. Głównym problemem klinicznym jest zespół suchego oka występujący u 71% pacjentów z tym zespołem, prowadzący w większości przypadków do zapalenia spojówek i rogówki aź do owrzodzenia rogówki, wymagający stałego stosowania sztucznych łez. Dysplazja (aplazja) ślinianek skutkuje kserostomią oraz usposabia do próchnicy zębów, w łagodzeniu objawów stosuje się sztuczną ślinę oraz odpowiednie zabiegi dentystyczne. U każdego pacjenta powinna zostać przeprowadzona diagnostyka odpływu pęcherzowo-moczowodowego oraz zakażeń układu moczowego. U pacjentów z głuchotą pomocne jest aparatowanie słuchu. W przypadku zarośnięcia nozdrzy tylnych oraz rozszczepu wargi i podniebienia konieczna jest interwencja chirurgiczna.
Rokowanie Nie ma doniesień, aby zespół prowadził do skrócenia długości życia.
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie dominująco Kategoria:Choroby oczu Kategoria:Patologia jamy ustnej Kategoria:Rzadkie choroby Kategoria:Zespoły wad wrodzonych