Były one powiązane z nieprawidłowościami anatomicznymi (budowa krtani) i intelektualnymi; tym samym obalono hipotezę Myrny Gopkin. Z neurologicznego punktu widzenia zaobserwowano nieaktywność regionów mózgu kontrolujących złożone ruchy twarzy i ust. Ostateczna identyfikacja genu miała miejsce na Uniwersytecie Oksfordzkim w 2001 roku, gdzie nadano mu nazwę FOXP2.
Funkcja Białko kodowane genem FOXP2 jest niezbędne do prawidłowego rozwoju mózgu. Myszy z nokautowaną jedną kopią genu FOXP2 cechowały się znacznie obniżonymi zdolnościami wokalnymi. Nokaut obu kopii tego genu powodował śmierć myszy po kilkunastu dniach na skutek braku prawidłowo rozwiniętych płuc i elementów móżdżku. Ekspresja genu FOXP2 była wykrywana w wielu miejscach mózgu, szczególnie w zwojach podstawnych i nisko położonych strefach kory czołowej, gdzie jest niezbędna do rozwoju umiejętności mowy.
Badania z wykorzystaniem mysich nokautów pozwoliły poglądowo określić rolę genu FOXP2 w rozwoju ssaków. Brak funkcjonalnego tylko jednego genu z pary powodował obniżenie zdolności wydawania spójnych dźwięków, nokaut obu kopii genu powodował poważne problemy rozwojowe mózgu i płuc.
Ekspresja genu FOXP2 jest w szczególności kontrolowana poprzez mikro-RNA (miRNA).