Zmiany mogą przypominać twardzinę miejscową (morphea), zanik plamisty skóry (anetodermia), raka podstawnokomórkowego lub bliznę.
Postać twardzinowa (sclerosing DFSP) W postaci twardzinowej, obok występowania typowych obszarów włókniakomięsaka guzowatego skóry, charakterystyczna jest obecność obszarów bezkomórkowych zawierających grube, homogenne, włókna kolagenowe.
Postać śluzakowata (myxoid DFSP) Jest to postać z dominującą obecnością obszarów zwyrodnienia śluzowatego zawierających komórki gwiaździste lub wrzecionowate z obfitym gromadzeniem mucyny w przestrzeniach międzykomórkowych.
Etiologia Etiologia choroby nie jest znana. Kluczowym elementem patogenezy włókniakomięsaka guzowatego skóry jest translokacja t(17;22)(q22;q13) stwierdzana w 90–95% przypadków tego nowotworu. W wyniku translokacji dochodzi do połączenia genu COL1A (collagen type 1 alpha 1) położonego na chromosomie 17q21-22 z genem PDGFB1 (platelet-derived growth factor beta) położonego na chromosomie 22q13 i powstania genu fuzyjnego COL1A1-PDGFB. W wyniku powstania genu chimerycznego COL1A1-PDGFB gen PDGFB kodujący czynnik wzrostu o tej samej nazwie jest kontrolowany przez promotor COL1A1, co prowadzi do stałej, konstytutywnej ekspresji PDGFB. Nadprodukcja PDGF-β skutkuje autokrynną stymulacją tym czynnikiem.