Diagnostyka różnicowa Zespół mózgowo-oczno-twarzowo-szkieletowy należy różnicować z innymi schorzeniami przebiegającymi z artrogrypozą, takimi jak zespół Peny-Shokeira, holoprozencefalia, przepuklina oponowo-rdzeniowa, bezmózgowie, wodogłowie, rdzeniowy zanik mięśni, zespół Mardena-Walkera oraz z mózgowym porażeniem dziecięcym.
Leczenie Nie ma specyficznego leczenia zespołu mózgowo-oczno-twarzowo-szkieletowego (2017). Leczenie jest objawowe, część pacjentów wymaga żywienia przez zgłębnik nosowo-żołądkowy.
Rokowanie Rokowanie jest poważne, zespół prowadzi do śmierci dziecka przed ukończeniem 5. roku życia.
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie Kategoria:Rzadkie choroby Kategoria:Zespoły wad wrodzonych determinujące niepełnosprawność intelektualną