Rozpoznanie Ze względu na dużą heterogenność w zespole Alporta diagnostykę przeprowadzić można z zastosowaniem wielu technik. Właściwą wydaje się tutaj diagnostyka oparta na markerach zmutowanych genów. W badaniach naukowych mutacje wykrywano metodą Southern blotting. Mutacje punktowe wykrywać można przy użyciu RFLP, zaś większe zmiany za pomocą FISH z zastosowaniem sond specyficznych względem genów COL4A3, COL4A4 i COL4A5. Celem dokładnego stwierdzenia, jakiego typu mutacja powoduje dany przypadek zespołu Alporta, można sekwencjonować wyżej wymienione geny, niemniej metoda ta, m.in. ze względu na koszty, stosowana jest głównie w badaniach naukowych. Ze względu na stosunkowo rzadką obecność dużych zmian w genach, prążkowanie G czy HRB może być przydatne tylko w niewielu przypadkach.
Rozpoznanie choroby potwierdzić można: metodami immunohistochemicznymi (używając przeciwciał skierowanych przeciwko epitopom charakterystycznym dla produktów genów COL4A3, COL4A4, COL4A5); badaniami ultrastrukturalnymi bioptatów nerki (bazując głównie na zmianach w obrębie GBM) (podkreślić należy, że nie wszystkie materiały z biopsji pochodzące od pacjentów z zespołem Alporta wykazują takie zmiany).
Najprostszą metodą typowania nosicieli wydaje się typowanie oparte na markerach zmutowanych genów.