Paznokcie są pogrubione, wolno rosnące, łamliwe, często nadmiernie wypukłe, przebarwione oraz prążkowane, może dochodzić do onycholizy oraz nawracających zakażeń i całkowitej utraty paznokci. Utrata włosów może być widoczna już przy urodzeniu lub pojawiać się najpóźniej w okresie dziecięcym, całkowity brak włosów najczęściej obejmuje owłosienie głowy, pach oraz owłosienie łonowe, jednakże może być uogólniony. Rogowiec dłoni i stóp nie jest stałym objawem zespołu, pojawia się zwykle w dzieciństwie, z wiekiem następuje zarówno narastanie zmian na dłoniach i stopach, jak i mogą się pojawiać się ogniska rogowacenia w innych miejscach niż dłonie i stopy (transgrediencja). Zwykle nie występują wady w zakresie uzębienia i zawsze zachowana jest zdolność wydzielania potu. Zespół nie powoduje niepełnosprawności intelektualnej.
Diagnostyka różnicowa Zespół Cloustona należy różnicować z zespołem Coffina-Siris, zespołem dysplazji ektodermalnej Rappa-Hodgkina oraz wrodzonym zgrubieniem paznokci.
Ostatecznym potwierdzeniem rozpoznania jest potwierdzenie specyficznej mutacji w genie GJB6
Leczenie i rokowanie Nie ma specyficznego leczenia zespołu Cloustona (2016). Rokowanie co do życia jest dobre, długość życia również nie jest skrócona.
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie dominująco Kategoria:Choroby skóry Kategoria:Rzadkie choroby