Może się to przejawiać jako niechęć do stylów ubierania się charakterystycznych dla płci, z jaką się urodziło, unikanie kontaktów z osobami tej płci oraz niepokój związany z aspektami fizjologii, które wskazują na płeć, z jaką się urodziło.
DSM-5 i DSM-5-TR (2022) W maju 2013 roku Amerykańskie Towarzystwo Psychiatryczne opublikowało DSM-5, zastępując diagnozę zaburzeń tożsamości płciowej diagnozą dysforii płciowej. W wydaniu DSM-5-TR z 2022 roku utrzymano tę terminologię, wprowadzając jedynie drobne doprecyzowania w kryteriach diagnostycznych, aby podkreślić trwałość doświadczanej niezgodności płciowej.
ICD Międzynarodowa Statystyczna Klasyfikacja Chorób i Problemów Zdrowotnych (ICD-10) wymienia kilka zaburzeń związanych z tożsamością płciową, w tym zaburzenie tożsamości płciowej w dzieciństwie (F64.2) rozumiane jako „trwały i intensywny dyskomfort związany z własną przypisaną płcią, ujawniający się przed okresem dojrzewania”. Diagnoza zaburzeń tożsamości płciowej nie jest przyznawana osobom interpłciowym (osobom urodzonym z niejednoznacznymi genitaliami).