Zespół Epsteina (, ) – genetycznie uwarunkowana, dziedziczona autosomalnie dominująco choroba charakteryzująca się małopłytkowością, dużymi płytkami krwi, zapaleniem nerek oraz głuchotą, bez objawów niepełnosprawności intelektualnej.

Historia Zespół został opisany po raz pierwszy w 1972 roku przez zespół amerykańskich lekarzy pod kierownictwem Charlesa Epsteina. W 2003 na określenie zespołu Epsteina, zespołu Sebastiana, zespołu Fechtnera oraz anomalii Maya-Hegglina ze względu na mutację w tym samym genie oraz częściowo nakładający się fenotyp zaproponowano określenie małopłytkowości zależne od mutacji genu MYH9, jednakże inne spowodowane mutacją tego samego genu choroby nie zostały do niego zaliczone.

Etiologia Choroba spowodowana jest uszkodzeniem genu MYH9 znajdującego się na długim ramieniu chromosomu 22, w regionie q12. Gen MYH9 koduje syntezę ciężkiego łańcucha IIa niezwiązanej z mięśniami miozyny (NNMHC-IIa). NNMHC-IIa warunkuje prawidłową strukturę cytoplazmy oraz ruchomość komórek i występuje w megakariocytach, płytkach, neutrofilach, nerkach oraz ślimaku.

Epidemiologia Opisano 5 przypadków zespołu Epsteina (1987).