Zespół Costello (, ) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, dziedziczony autosomalnie dominująco. Charakteryzuje się niedoborem wzrostu, opóźnionym rozwojem psychoruchowym, nadmierną wiotkością małych stawów, hiperpigmentacją skóry, charakterystycznym wyglądem twarzy oraz niepełnosprawnością intelektualną.

Historia Zespół został po raz pierwszy opisany w 1977 przez nowozelandzkiego lekarza Jacka Costello. W 2005 roku zespół pod kierownictwem Yoko Aoki zidentyfikował podłoże genetyczne zespołu.

Etiologia Choroba spowodowana jest uszkodzeniem genu HRAS zlokalizowanego na ramieniu krótkim chromosomu 11, w regionie p15. GTP-aza kodowana przez gen HRAS bierze udział w szlaku Ras–MAPK. Zespół Costello jest zespołem genetycznym dziedziczonym autosomalnie dominująco, z pełną penetracją genu.

Epidemiologia Częstość występowania szacowana jest na 1 na 24 000 000 żywych urodzeń. W Polsce diagnostyka zespołu Costello jest możliwa od 1989 roku i do 2012 roku zdiagnozowano pięcioro pacjentów.