roku życia.
Choroba Camuratiego-Engelmanna typ 2 W 2012 zespół Gena Nishimury opisał 2 przypadki choroby Camuratiego-Engelmanna, z typowym obrazem klinicznym, jednakże nie stwierdzono ani mutacji genu TGFβ1, ani też jego receptora TGBR1.
Kultura masowa John Belluso (1969–2006), amerykański dramaturg z zespołem Camuratiego-Engelmanna, tworzył sztuki teatralne, których tematem jest niepełnosprawność, oraz brał udział w tworzeniu seriali Zaklinacz dusz, Deadwood oraz Eyes.
Przypisy
Linki zewnętrzne Zdjęcie 15-letniej dziewczynki z chorobą Camuratiego-Engelmanna (uwagę zwraca nieobecność podskórnej tkanki tłuszczowej, hipotrofia mięśniowa oraz szpotawość stawów kolanowych i skokowych) zdjęcie z artykułu:
Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie dominująco Kategoria:Rzadkie choroby Kategoria:Wady układu mięśniowo-szkieletowego