Obraz kliniczny Deformacja może dotyczyć jednej, dwóch, trzech lub czterech kończyn. Stopień zniekształcenia dotkniętej kończyny może być różny: od amelii (całkowitego braku) kończyny, poprzez fokomelię (stopa lub dłoń bezpośrednio przytwierdzone do tułowia) do hipoplazji różnego stopnia. Cechą charakterystyczną jest znaczna dysproporcja pomiędzy stopniem zajęcia poszczególnych kończyn. Zdeformowana kończyna górna może znajdować się po przeciwnej stronie ciała, niż zdeformowana kończyna dolna, jednakże postać jednostronna jest częstsza. Wada częściej występuje w kończynach górnych oraz po prawej stronie ciała. Zespół nie jest związany z niepełnosprawnością intelektualną, również nie stwierdza się zaburzeń w zakresie szkieletu osiowego oraz trzewi.
+ Klasyfikacja kliniczna Grupa Liczba dotkniętych kończyn Częstość występowania I 1 44,4% II 2 33,6% III 3 11,2% IV 4 10,8%
Najczęstszymi skojarzeniami w zespole kość udowa-strzałka-kość łokciowa (według częstości występowania): strzałka + palce stopy kość udowa + strzałka kość udowa + kość łokciowa strzałka + kość łokciowa kość udowa + strzałka + kość łokciowa