Kardiolipina oddziałuje z licznymi białkami związanymi z syntezą adenozyno-5′-trifosforanu (ATP) oraz bierze udział w procesie apoptozy mitochondriów. W wyniku mutacji dochodzi do upośledzenia włączania kwasu linolowego do kardiolipiny oraz zaburzeń czynności wewnętrznej i zewnętrznej błony mitochondriów.
Epidemiologia Częstość występowania szacowana jest na 1 na 300 000–400 000 żywych urodzeń.
Obraz kliniczny Zespół Bartha występuje wyłącznie u dzieci płci męskiej, natomiast kobiety są wyłącznie bezobjawowymi nosicielami. Choroba występuje w różnym nasileniu u różnych pacjentów, nawet z tej samej rodziny. Nasilenie neutropenii, która występuje u 90% pacjentów, jest różne w czasie i neutropenia może pogarszać się i poprawiać cyklicznie, również nasilenie kardiomiopatii zmniejsza się, a w niektórych przypadkach, aż do ustąpienia z wiekiem pacjenta.
Zmiany w układzie sercowo-naczyniowym zwykle występują już w okresie niemowlęcym, czasem bezpośrednio po porodzie (opisano również przypadki zaobserwowane prenatalnie), najczęściej pod postacią kardiomiopatii rozstrzeniowej, ale także jako niescalony mięsień lewej komory.