Zaburzenia Ludzie, podobnie jak niektóre inne gatunki, mogą posiadać układ chromosomów niezgodny ze swoją płcią fenotypową, tj. XX samce oraz XY samice. Przykładami mogą być: syndrom de la Chapelle (samca XX) oraz zespół niewrażliwości na androgeny. Ponadto, możliwe jest wystąpienie nienormalnej ilości chromosomów płci (aneuplodii), np. w przypadku zespołu Turnera w którym obecny jest jedynie pojedynczy chromosom X, zespołu Klinefeltera w którym obecne są dwa chromosomy X oraz jeden chromosom Y, czy zespołu XYY. Inne, rzadziej występujące układy chromosomów płci to: trisomia chromosomu X, tetrasomia chromosomu X oraz pentasomia chromosomu XKarin Musiołek-Choinski: Polskie nazwy chorób. Studium z terminologii medycznej. Wrocław: Wydawnictwo Uniwersytetu Wrocławskiego, 1986, s. 147. .. Czasem zdarza się, że powstaje chromosom Y bez genu SRY, wtedy rozwija się kobieta XY. Analogicznie rodzą się także mężczyźni z chromosomami XX, w których to gen SRY przeniósł się na jeden z chromosomów X. Czasami, mimo że istnieje gen SRY, a organizm wytworzy u płodu jądra, ciało nie różnicuje się dalej w kierunku męskim. Dzieje się tak, gdyż testosteron wyprodukowany przez jądra nie dostaje wiążącego go białka. Skutkiem tego pojawiają się u tych osób zewnętrzne cechy kobiety, ale nie mają nadal jajników i macicy, a jądra.