Diagnoza Diagnoza w większości przypadków opiera się o obserwację kliniczną. Różne zestawy kryteriów zostały zaproponowane, aby określić występowanie zespołu. We wszystkich zestawach wyróżniono obecność makrocefalii oraz następujących objawów: przerost somatyczny, skóra marmurkowata (łac. cutis marmorata), znamię umiejscowione na twarzy rozdzielające lewą i prawą stronę czaszki, zbyt duża lub zbyt małą liczba palców u rąk/nóg, asymetria, obniżone napięcie mięśniowe, opóźnienia w rozwoju, wady tkanki łącznej, wyraźnie powiększona górna część czaszki – czoła. Obecnie nie ma jednak konsensusu co do listy objawów, niezbędnych do potwierdzenia występowania zespołu. W związku z tym postawienie ostatecznej diagnozy poleca się genetykowi klinicznemu lub innemu lekarzowi który miał w przeszłości doświadczenie z tym zespołem. Pomimo tego że nie ma jasności, które symptomy są niezbędne do potwierdzenia występowania tego zespołu, makrocefalia jest objawem, który występuje zawsze, choć może nie być wrodzona, tzn. może pojawić się dopiero po pewnym czasie od urodzenia. Zmiany skórne, czyli malformacje kapilarne oraz skóra marmurkowata, mają tendencję do blaknięcia wraz z upływem czasu, co dodatkowo utrudnia postawienie diagnozy u starszych dzieci.