Bioinformatyka jest dziedziną wiedzy dla której biologia i związane z nią problemy są przyczyną działania, natomiast informatyka wraz z matematyką dostarczają narzędzi do ich rozwiązania. Po pierwsze pociąga to za sobą powstanie i zarządzanie zaawansowanymi bazami danych, w których mogą być przechowywane i efektywnie eksplorowane dane biologiczne. Drugą ważną częścią bioinformatyki jest aspekt obliczeniowy, czyli wykorzystanie komputerów do przetwarzania danych. Matematyka pozwala przy pomocy równań modelować pewne zjawiska, ale nie jest to wystarczające. Potrzebne są przede wszystkim efektywne algorytmy i programy komputerowe konstruujące rozwiązania. Przykładem są metody do lokalizowania genów w sekwencjach białkowych, aby przewidzieć ich strukturę i/lub funkcję i przydzielić tym samym daną sekwencję białkową do rodziny pokrewnych sekwencji.
Celem bioinformatyki jest pomoc w zrozumieniu funkcjonowania mechanizmów organizmów żywych i procesów biologicznych. Jest wykorzystywana między innymi do dopasowywania sekwencji, odnajdywania genów, przewidywania struktur białek, ale również znajduje zastosowanie także w wiele pokrewnych dziedzin takich jak biotechnologia czy medycyna.