Ponadto założono National Center for Biotechnology Information (NCBI) – organizację, która zajęła się zarządzaniem GenBankiem i Human Genome Project (HGP) – projekt naukowy, którego celem było poznanie ludzkiego genomu. W Europie powstała baza danych na Uniwersytecie w Genewie (SWISS-PROT) i European Molecular Biology Laboratory (EMBL). Dzięki dalszym badaniom i postępowi w bioinformatyce możliwe było między innymi zsekwencjonowanie w 2001 r. ludzkiego genomu.
Podstawowe zagadnienia bioinformatyki katalogowanie informacji biologicznych (bazy danych, bazy danych sekwencji i wyszukiwanie sekwencji, adnotacji, danych numerycznych w bazach danych) analiza sekwencji DNA (składanie sekwencji, adnotacja, wyszukiwanie sekwencji kodujących, regulatorowych i repetytywnych, motywów, markerów) analiza sekwencji genomów, porównywanie genomów ustalanie ewolucyjnych relacji pomiędzy zbiorami sekwencji / organizmów (drzewa filogenetyczne) genotypowanie (używane między innymi do wyszukiwania genów odpowiedzialnych za choroby genetyczne, w ustalaniu ojcostwa, kryminalistyce) analiza ekspresji genów (głównie analiza danych z mikromacierzy) analiza sekwencji białek, nazywana też proteomiką (porównywanie sekwencji, wyszukiwanie domen i motywów, przewidywanie własności fizyko-chemicznych, drugo- i trzecio-rzędowej struktury białka,