Patogeneza Prawdopodobnie dochodzi do przedwczesnego niszczenia retykulocytów i młodych erytrocytów w śledzionie. Zaburzenie metabolizmu glukozy skraca czas przeżycia erytrocytów, upośledza też dojrzewanie śledzionowych prekursorów erytropoezy i nasila ich apoptozę. Zablokowanie ostatniego stadium glikolizy prowadzi do gromadzenia się metabolitu 2,3-difosfoglicerynianu, co przesuwa krzywą dysocjacji hemoglobiny w prawo i zwiększa dostarczenie tlenu do tkanek.
Przebieg Ujawnia się zwykle wcześnie (wewnątrzmaciczne obumarcie płodu, zgon noworodka tuż po porodzie, anemia hemolityczna we wczesnym dzieciństwie). U heterozygot może ujawnić się w wieku dojrzałym.
Obraz kliniczny Różny. Od łagodnej, skompensowanej hemolizy aż do ciężkiej niedokrwistości hemolitycznej zagrażającej życiu, wymagającej przetoczeń KKCz.
Rozpoznanie niedokrwistość z Hb 4-10 g/dl anizocytoza erytrocytów, akantocyty retykulocytoza (5-20%, >100 tys./µl) wykładniki hemolizy zmniejszona aktywność kinazy pirogronianowej w erytrocytach prawidłowa oporność osmotyczna erytrocytów Kryteria rozpoznania: obraz kliniczny, wyniki badań pomocniczych + oznaczenie aktywności PK. Rozpoznanie różnicowe: inne wrodzone niedokrwistości hemolityczne.