Do najczęściej zgłaszanych dolegliwości należy występowanie szczeliny pępkowej, wyczuwalna masa w podbrzuszu, ból brzucha, zapalenie pępka oraz (rzadziej) problemy z oddawaniem moczu. W każdym wypadku należy wykluczyć współwystępowanie innych defektów układu moczowo-płciowego. Do najbardziej użytecznych badań dodatkowych należą ultrasonografia oraz tomografia komputerowa. Rozpoznanie szczeliny powinno nakłonić do wykonania zdjęcia tej przestrzeni z użyciem kontrastu (tzw. sinogram lub fistulogram). Cystografia mikcyjna pozwala zobrazować układ moczowy w całej rozciągłości.
W diagnozie różnicowej u noworodka uwzględnia się izolowane zapalenie pępka, ziarniniak kikuta pępowiny oraz zapalenie naczyń pępkowych; w późniejszym wieku m.in. zapalenie wyrostka robaczkowego. Do wad układu moczowo-płciowego, stwierdzanych łącznie z pozostałościami moczownika, należą: refluks pęcherzowo-moczowodowy, wodonercze, niedrożność ujścia miedniczkowo-moczowodowego, torbiel jajnika.