Czynniki genetyczne Typ OMIM Locus Szczegóły PARK1 OMIM# 4q21 Mutacje w genie SNCA kodującym alfa-synukleinę. Dziedziczenie AD. Tzw. PARK4 (OMIM#) przypuszczalnie spowodowana jest triplikacjami SNCA. PARK2 OMIM% 6q25.2-q27 Mutacje w genie kodującym białko parkinę. Jedna z najczęstszych przyczyn rodzinnej postaci choroby Parkinsona o wczesnym początku. PARK3 OMIM% 2p13 Dziedziczenie AD, opisano zaledwie kilka rodzin. PARK5 OMIM+ 4p14 Mutacje w genie UCHL1 kodującym hydrolazę L1 ubikwityny. PARK6 OMIM% 1p36 Mutacje w genie PINK1 () kodującym hipotetyczną kinazę 1 indukowaną PTEN PARK7 OMIM% 1p36 Mutacje w genie DJ-1 () PARK8 OMIM% 12q12 Mutacje w genie LRRK2 kodującym dardarynę. PARK9 OMIM% 1p36 Mutacje w genie ATP13A2 (zespół Kufora-Rakeba). PARK9 i PARK6 mogą być schorzeniami allelicznymi. PARK10 OMIM% 1p – PARK11 OMIM% 2q36-37 Rozbieżne informacje co do tego locus, może nie mieć znaczenia w patogenezie choroby. PARK12 OMIM% Xq21-q25 – PARK13 OMIM# 2p12 Mutacje w genie HTRA2 kodującym peptydazę serynową-2 HtrA
Źródło i licencja
Fragment artykułu Wikipedia — Choroba Parkinsona · historia autorów.
Tekst: CC BY-SA 4.0. Wydzielono fragment z dłuższego artykułu.