Syn, który urodzi się ze związku z nosicielką wadliwego genu, może odziedziczyć od matki mutację i wtedy będzie chorował na hemofilię, natomiast córka z takiego związku może być tylko nosicielką zmutowanego allelu (prawdopodobieństwo odziedziczenia wadliwego allelu wynosi 50%).
Możliwe jest zachorowanie na hemofilię córki kobiety-nosicielki wadliwego genu, w przypadku, kiedy ojciec takiej dziewczynki będzie chory na hemofilię: wówczas obydwie kopie genu będą miały mutacje.
Dziecko mężczyzny chorującego na hemofilię będzie zdrowe (chłopiec) lub będzie nosicielem (dziewczynka) – (przy założeniu, że drugi rodzic nie jest nosicielem uszkodzonego genu).
Dziecko kobiety będącej nosicielką może być nosicielem (dziewczynka) lub może być chore (chłopiec), ale może też być zdrowe – (przy założeniu, że ojciec nie jest chory na hemofilię, czyli nie jest nosicielem uszkodzonego genu).
Choroba w 1/3 przypadków jest wynikiem mutacji de novo i wywiad rodzinny jest ujemny.
Typy Hemofilia A (OMIM: ) – spowodowana mutacją w locus Xq28 powodującą niedobór VIII czynnika krzepnięcia krwi (czynnika antyhemolitycznego);