Domena regulatorowa jest zbudowana z około 115 aminokwasów znajdujących się najbliżej końca aminowego podjednostki. Domena katalityczna składa się z około 300 aminokwasów, i odpowiedzialna jest za aktywność katalityczną enzymu. Domena odpowiedzialna za tetrameryzację tworzona jest przez pozostałe aminokwasy, których układ tworzy formację zwiniętej spirali, która wraz z suwakiem leucynowym utrzymuje strukturę tetrameru.
Enzym ten zawiera 4 atomy żelaza (po jednym na każdą podjednostkę), którego obecność jest krytyczna dla aktywności enzymatycznej.
Mutacje Mutacje w genie PAH, kodującym ten enzym, są przyczyną choroby genetycznej, fenyloketonurii.
Podobne enzymy Hydroksylaza fenyloalaninowa jest spokrewniona z dwoma innymi enzymami: hydroksylaza tryptofanowa (EC 1.14.16.4), która kontroluje ilość serotoniny w mózgu i układzie pokarmowym hydroksylaza tyrozynowa (EC 1.14.16.2), która nadzoruje ilość dopaminy, adrenaliny, i noradrenaliny w mózgu i rdzeniu nadnerczy.
Te trzy enzymy są homologiczne, to znaczy prawdopodobnie kiedyś wyewoluowały z jednego enzymu.
Przypisy
Kategoria:Oksydoreduktazy