Bulletins et memoires de la Société medicale des hôpitaux de Paris, 1896, 13: 220-228.. Ta sama pacjentka została przebadana ponownie w wieku 11½ lat i opisano wtedy silną skoliozę i przykurcze palców bez nieprawidłowości ocznych i naczyniowychMéry H, Babonneix L: Un cas de deformation congenitale des quatre membres: Hyperchondroplasie. Bull Mem Soc Med Hop (Paris) 19:671, 1902.. W 1902 roku Francuz A. Achard wprowadził do literatury termin arachnodaktylii, oznaczający pająkowatość palców (ponad proporcję długie i cienkie palce dłoni)Achard A. Arachnodactylie. Bull Mem Soc MMd H6p (Paris) 19:834, 1902.. W 1914 Niemiec Friedrich Börger jako pierwszy opisał u pacjentów z arachnodaktylią podwichnięcie soczewek. Dziedziczenie autosomalne dominujące zespołu opisano w 1931 rokuWeve HJM. Ueber Arachnodaktylie (Dystrophia mesodermalis congenita, Typus Marfan). Archiv für Augenheilkunde, Wiesbaden, 1931, 104: 1-46..
Eponimu „choroby Marfana” użył przypuszczalnie jako pierwszy Francuz A. Carrau w 1929 rokuCarrau A. Sur la dolichostenomelie: maladie de Marfan. Le Nourrisson 17: 82–92, 1929.. Wcześniej zespół określano jako arachnodaktylię.